音樂生竟查出遺傳性耳聾 100個人6個有耳聾基因缺陷
2017-03-02 23:56:00 來源:荊楚網(wǎng)

湖北日報(bào)(荊楚網(wǎng))消息(記者徐芳 通訊員胡弘)原本是陪著母親來看耳聾,卻因?yàn)橐粋€不經(jīng)意的“小舉動”,被醫(yī)生火眼金睛發(fā)現(xiàn),自己也有遺傳性耳聾。3月2日,這名22歲的音樂系女生,在醫(yī)生的建議下,開始接受干預(yù)治療。

  陜西來漢求學(xué)的小悅,是一名研二的音樂生。過年回家時,她發(fā)現(xiàn)媽媽交流有“障礙”,經(jīng)常都聽不清別人說話,懷疑媽媽聽力下降,小悅便在開學(xué)時帶著母親慕名來到武漢大學(xué)人民醫(yī)院聽力門診就診。曹永茂教授為其詳細(xì)檢查后,證實(shí)其母的確患有耳聾。

  在與小悅溝通病情時,曹永茂教授卻發(fā)現(xiàn)了異樣?!熬驮\室環(huán)境安靜,我與她距離不到一米,說話音量大約50分貝,可說話間小悅打斷了我一次,并不自覺地將頭轉(zhuǎn)向我,要求我重復(fù)一遍。她的聽力是不是也有問題?會不會是遺傳性耳聾?”

  在醫(yī)生的勸說下,小悅也接受了相應(yīng)檢測。純音測聽結(jié)果出來后,曹教授驚呼“母女倆的測聽圖幾乎是一樣的”。而進(jìn)一步耳聾基因檢測顯示,小悅攜帶遺傳性耳聾致病基因。在后面的詢診中,曹教授還了解到,小悅一家至少還有7人同時有聽力問題,是一個典型的攜帶耳聾遺傳基因的家族。

  攜帶耳聾致病基因?yàn)楹芜€能正常從事音樂學(xué)習(xí)?曹永茂教授解釋,遲發(fā)性耳聾患者雖然出生即攜帶致病突變,但幼年時聽力可能完全正常。只是隨著年齡增長,而逐漸出現(xiàn)聽力衰退。因此需要及早干預(yù)治療。

  3月3日,是第18個全國愛耳日,主題是“防聾治聾,精準(zhǔn)服務(wù)”。耳聾基因篩查作為一項(xiàng)精準(zhǔn)檢測,可以防患于未然。研究表明,在所有致聾原因中基因缺陷是導(dǎo)致聾兒出生的主要原因,比例近60%,而且大多數(shù)為常染色體隱形遺傳。即使是聽力均正常的夫婦也有可能生出患有耳聾或者將來出現(xiàn)聽力問題(遲發(fā)性耳聾)的寶寶。臨床數(shù)據(jù)顯示,90%的聾兒的父母是聽力正常的。100個聽力正常人中,就有6個人存在耳聾基因缺陷,如果同一類型的耳聾缺陷者結(jié)為夫婦,他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人。

  曹永茂教授提醒,耳聾患者及其主要家庭成員、育有耳聾患兒的正常聽力父母、孕婦(尤其是高齡孕婦及孕期有藥物治療人群)、擬用氨基糖甙類藥物治療的人群、新生兒等,應(yīng)及早接受耳聾基因檢測。

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