夫妻雙方因基因問題,生下一個(gè)患有致死性遺傳病的孩子。再次意外懷孕后,為了避免重蹈覆轍,夫妻倆在武漢大學(xué)人民醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)及分子診斷專家的幫助下,提前排除胎兒患遺傳病的可能,最終誕生下一個(gè)健康的女嬰。
2011年4月,家住黃岡的的劉燕(化名)夫婦生下第一個(gè)兒子壯壯(化名)。但兒子剛出生,劉燕就發(fā)現(xiàn)壯壯胳膊特別纖細(xì),到一歲時(shí),還不能自主抬頭、翻身。北京某醫(yī)院診斷孩子患有“脊髓性肌萎縮(SMA)”,這是臨床上第二大致死性常染色體隱性遺傳疾病,新生兒患病率約為萬(wàn)分之一。該病會(huì)讓患兒身體逐漸失去運(yùn)動(dòng)能力,至今尚無特異的有效治療,多數(shù)患者于兒童期因呼吸衰竭死亡,極少數(shù)活到成年者,也是終身癱瘓。雖然該病發(fā)病率較低,但人群基因攜帶率卻非常高,平均每50人中就有一人攜帶該基因,而劉燕夫妻倆恰巧都攜帶。
如今壯壯已經(jīng)6歲,依舊只能癱在床上,四肢瘦得只剩皮包骨。為了不讓父母?jìng)?,他跟媽媽說:“媽媽不哭,你再生個(gè)妹妹吧,讓她跟你一起出門玩!”
2016年初夏,已經(jīng)36歲的劉燕,發(fā)現(xiàn)自己意外懷孕了。此時(shí),一家人又陷入痛苦糾結(jié)中。直到懷孕18周,夫妻倆來到武漢大學(xué)人民醫(yī)院就診。經(jīng)羊水穿刺后,進(jìn)行遺傳病分子診斷,基因檢測(cè)顯示,肚子里的孩子和爸爸媽媽一樣,僅僅只是SMA的攜帶者,不會(huì)出生即致病。
今年2月底,劉燕夫婦終于迎來六斤八兩的健康女兒。
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