原標(biāo)題:從來(lái)不知飽滋味 140斤胖娃得怪病 暴飲暴食仍吃不飽
武漢晚報(bào)訊身高1.2米、體重140斤,10歲男孩明明活脫脫一個(gè)年畫上的“福娃”。暴飲暴食仍舊吃不飽的他,確診患上了罕見的“小胖威利綜合征”。昨日,在武漢兒童醫(yī)院,得知兒子已經(jīng)錯(cuò)失最佳治療機(jī)會(huì),媽媽當(dāng)場(chǎng)癱坐在地。2月28日是“國(guó)際罕見病日”,專家提醒,孩子過胖暗藏健康隱患,應(yīng)盡早到醫(yī)院查明原因。
明明是襄陽(yáng)人,劉女士告訴醫(yī)生,兒子出生后曾出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,救治很久才康復(fù)回家。5個(gè)月時(shí)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為發(fā)育遲緩,不哭不鬧、四肢無(wú)力,開始接受康復(fù)治療。奇怪的是,明明2歲后突然特別能吃,吃再多也不覺得飽。看著肉乎乎的兒子,家人都覺得可愛。直到去年胖到走不動(dòng)路,才帶著他上醫(yī)院?;驒z測(cè)結(jié)果顯示,小明患上了“小胖威利綜合征”,湖北省僅20多例。
“病如其名,小胖威利綜合征的患兒從2歲后,吃就成了最大的興趣,體重迅速增加,有的3歲體重就可達(dá)70斤以上。”武漢兒童醫(yī)院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師陳曉紅介紹,這是因染色體基因突變導(dǎo)致的遺傳性肥胖癥,發(fā)病率在二萬(wàn)分之一左右,屬于高發(fā)的遺傳缺陷。
陳曉紅透露,這個(gè)罕見病極易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無(wú)力等疾病,如果缺乏及時(shí)治療和有效干預(yù),會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語(yǔ)言障礙、性器官發(fā)育不全。同時(shí)會(huì)因飽食中樞調(diào)節(jié)不良,患者本身無(wú)法控制食欲導(dǎo)致過度肥胖,出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過高及心臟病問題,有猝死的風(fēng)險(xiǎn)。
“2歲前是最佳干預(yù)時(shí)間?!标悤约t提醒,如果發(fā)現(xiàn)孩子?jì)胗變簳r(shí)期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,發(fā)育遲緩,肌張力低下,越早就醫(yī)越好。如果等到2歲后食欲突變旺盛,出現(xiàn)肥胖,治療會(huì)更加復(fù)雜。
(責(zé)編 徐柯)