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長(zhǎng)江網(wǎng)訊(通訊員 荊彤 徐劍 記者 周惠明)從學(xué)會(huì)走路至今，8歲的琳琳右小腿靠近下端的部位已經(jīng)骨折了6次，幾乎年年都會(huì)斷，近日這位來(lái)自恩施的女孩在父母的陪同下來(lái)到武漢，檢查發(fā)現(xiàn)琳琳右小腿脛骨并不是一根，而是由個(gè)“假關(guān)節(jié)”被分成了兩段骨頭，診斷為罕見(jiàn)的先天性脛骨假關(guān)節(jié)。這種病的患病率僅為25萬(wàn)分之一。一周前經(jīng)過(guò)手術(shù)，琳琳的脛骨關(guān)節(jié)初步愈合，昨天她出院回到恩施老家，等待骨骼長(zhǎng)好后進(jìn)行二次手術(shù)。

今年8歲的琳琳來(lái)自湖北恩施山區(qū)，“剛出生時(shí)我們看孩子的小腿還好，只是到了快一歲的時(shí)候發(fā)現(xiàn)右小腿有點(diǎn)往內(nèi)盤(pán)，也沒(méi)有太在意。”琳琳的媽媽周女士說(shuō)，到了兩歲剛學(xué)會(huì)走路，不到半年，一次摔跤后琳琳就叫腿疼，家人帶孩子到鎮(zhèn)上醫(yī)院看病，醫(yī)生給孩子打了石膏后便讓她回家休息三個(gè)月。這次骨折后一直到8歲，琳琳已經(jīng)骨折了5次，而且每次拆了石膏后不到一個(gè)月，沒(méi)走幾天路就會(huì)摔骨折，到現(xiàn)在孩子都害怕走路了。

今年骨折后，琳琳父母放下手中的農(nóng)活帶她到恩施大醫(yī)院看病，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)琳琳小腿脛骨有問(wèn)題，病建議他們帶孩子到武漢看病。9月初，父母帶琳琳來(lái)到武漢市普愛(ài)醫(yī)院小兒骨科找到主任醫(yī)師李凡。李凡仔細(xì)檢查并通過(guò)X光片發(fā)現(xiàn)，琳琳右小腿不是一根完整的脛骨，而是通過(guò)一個(gè)假關(guān)節(jié)分成了兩根脛骨，當(dāng)時(shí)就診斷琳琳患上了 “先天性脛骨假關(guān)節(jié)”。

李凡介紹，“先天性脛骨假關(guān)節(jié)”是一種罕見(jiàn)的兒童先天性骨骼疾病，發(fā)病率僅為25萬(wàn)分之一，是小腿脛骨下三分之一處的骨骼發(fā)育異常，以致無(wú)法形成正常的骨骼，而不能擔(dān)負(fù)起承重、支撐的功能，導(dǎo)致小腿畸形、病理性骨折和骨不連接等為主要特征的疾病。琳琳右小腿同一部位幾乎每年都會(huì)骨折就是脛骨發(fā)育異常造成的。目前的治療方法就是通過(guò)手術(shù)使脛骨假關(guān)節(jié)長(zhǎng)期愈合。

國(guó)慶節(jié)前，李凡為琳琳進(jìn)行了脛骨假關(guān)節(jié)愈合手術(shù)，手術(shù)中醫(yī)生將右腿脛骨中非正常骨質(zhì)和脛骨周?chē)∽兊能浗M織去掉，再通過(guò)加壓將“假關(guān)節(jié)”兩端脛骨固定。

目前琳琳的脛骨關(guān)節(jié)初步愈合，出院回家后琳琳需要定時(shí)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院進(jìn)行檢查，觀(guān)察手術(shù)后脛骨是否完全愈合，若之后琳琳脛骨完全長(zhǎng)好，便可進(jìn)行二期手術(shù)，使左右腿長(zhǎng)度相等。

李凡提醒，先天性脛骨假關(guān)節(jié)一般通過(guò)拍片可以確診，但細(xì)心的家長(zhǎng)通常早期就能觀(guān)察到患兒小腿的非正常癥狀，如患病的小腿異常彎曲，有的小腿中下段還存在異?；顒?dòng)，同時(shí)患肢容易發(fā)生骨折，而且骨折后長(zhǎng)期不愈合。另外，有部分孩子全身皮膚上有多個(gè)大小不等的斑點(diǎn)，若家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)孩子的小腿及皮膚上有類(lèi)似癥狀需要及時(shí)帶孩子到醫(yī)院檢查。