新華社濟南12月17日電(記者王海鷹)山東省科學(xué)家最近新發(fā)現(xiàn)4個麻風(fēng)易感基因,并首次揭示神經(jīng)功能相關(guān)基因在感染性疾病中的效應(yīng)。
這一研究由山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院所屬山東省皮膚病性病防治研究所張福仁教授研究團隊完成。
麻風(fēng)是由麻風(fēng)分枝桿菌感染易感個體后侵犯皮膚和外周神經(jīng)導(dǎo)致的、以畸殘與毀形為特征的慢性傳染病,是世界衛(wèi)生組織和我國政府重點防控的慢性傳染病。
這個研究團隊通過對8156例麻風(fēng)病例和15610例正常對照研究,發(fā)現(xiàn)了4個新的易感位點,分別是SYN2、BBS9、CTSB和MED30基因。其中,SYN2還是精神分裂癥的易感基因。
團隊組成人員孫勇虎博士介紹,這首次證明了神經(jīng)功能相關(guān)基因與麻風(fēng)發(fā)病相關(guān),在麻風(fēng)病人皮損中的基因表達(dá)量顯著降低,提示神經(jīng)功能相關(guān)基因的正常表達(dá)可以抵抗麻風(fēng)分枝桿菌在神經(jīng)末梢的感染。
自2009年,這個團隊與安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍教授團隊、新加坡基因研究所劉建軍教授團隊開展麻風(fēng)的全基因組關(guān)聯(lián)研究,定位麻風(fēng)7個易感基因以來,迄今這個團隊已經(jīng)發(fā)現(xiàn)麻風(fēng)易感基因22個。
基于已經(jīng)定位的22個易感基因,科學(xué)家成功構(gòu)建了麻風(fēng)發(fā)病的風(fēng)險預(yù)測模型。這一模型臨床應(yīng)用的敏感度、特異度均在75%以上。團隊組成人員王真真說:“這一模型能夠解釋13%的遺傳風(fēng)險?!边@使得麻風(fēng)的癥狀前診斷成為可能。
目前,這一技術(shù)正在云南等麻風(fēng)高發(fā)地區(qū)推廣。項目負(fù)責(zé)人張福仁說,麻風(fēng)的特點是高感染、低發(fā)病,100個人感染,幾年后也就只有1人發(fā)病。過去麻風(fēng)的密切接觸者都要吃藥,不僅造成大量浪費,在操作上也有困難?,F(xiàn)在通過發(fā)病風(fēng)險預(yù)測模型,能把這1%的人群發(fā)現(xiàn)出來,精準(zhǔn)給藥,實現(xiàn)麻風(fēng)的精準(zhǔn)化學(xué)預(yù)防。