新華社杭州１月２３日電（記者朱涵）浙江大學(xué)的研究人員通過對鐵代謝異常人群進(jìn)行基因測序，發(fā)現(xiàn)并確認(rèn)了中國血色病家系及基因突變新位點。研究人員表示，該成果揭示了中國人群開展鐵代謝異常篩查和防治的必要性。

“遺傳性血色病是一種遺傳性疾病，以人體內(nèi)多個器官的嚴(yán)重鐵蓄積為病理表現(xiàn)。”浙江大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院教授王福俤介紹，因基因改變而導(dǎo)致血色病的患者，機體會過量吸收膳食鐵離子，鐵離子繼而沉積于肝臟、心臟和胰腺等重要臟器，并導(dǎo)致臟器受損。

“遺傳性血色病在我國一直以來缺乏遺傳學(xué)證據(jù)及臨床的重視，易被誤診?！蓖醺d團(tuán)隊針對５個血色病致病基因的外顯子區(qū)域開展測序，最終確認(rèn)了３個遺傳性血色病家系及其“血色病基因”、“鐵泵蛋白基因”上的３個突變點。

浙江大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院博士安鵬介紹，經(jīng)基因測序，“血色病基因”上存在一個改變蛋白質(zhì)功能的純合突變；“鐵泵蛋白基因”上存在兩個改變蛋白質(zhì)功能的雜合突變，其中第１５８位氨基酸的突變是首次在我國人群中被發(fā)現(xiàn)并報道。

“血色病家系中，最初具有遺傳癥狀的患者均表現(xiàn)出鐵蛋白含量異常升高，同時伴有糖尿病、脂肪肝或肝硬化等病癥。”　王福俤表示，該研究拓展了血色病相關(guān)基因突變圖譜，確認(rèn)了我國遺傳性血色病和鐵代謝異常人群的存在。相關(guān)論文于１１日在線發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊《血細(xì)胞，分子和疾病》。