武晚傳媒·武漢晚報9月24日訊（記者劉璇 通訊員王琛）1歲半寶寶突然抽筋休克，醫(yī)生搶救時一量血壓驚呆了：低壓110，高壓190，比家里的太奶奶血壓還要高。醫(yī)生通過基因檢測找到導致血壓飆升的罪魁禍首：甲基丙二酸血癥。今天，看到兒子補充了幾天的維生素B12和甜菜堿后，血壓降到了正常，媽媽這才松了一口氣。

多多家住孝感，出生后很少生病。8月，多多突然變得特別愛哭鬧，總用手指著頭哭，太奶奶每次都會開玩笑地說，多多是不是也頭疼呀？太奶奶是高血壓，你個小寶寶怎么會頭疼呢？最近一段時間，多多經(jīng)常莫名嘔吐，半個月突然抽筋到休克，家人抱著他連夜趕到了武漢兒童醫(yī)院。

到醫(yī)院時，多多精神很差、頻頻嘔吐、異常煩躁，一查血壓高達190/110毫米汞柱，當即把他收到了重癥監(jiān)護病房。進一步檢查顯示，多多不僅有血尿，尿蛋白也偏高，腎功能異常。

腎病內(nèi)科王筱雯副主任醫(yī)師詳細詢問得知，多多曾有一個哥哥，6個月時被診斷為溶血尿毒綜合征，高度懷疑多多也患有遺傳病。通過基因檢測、尿液代謝篩查等一系列檢查，驗證了醫(yī)生的判斷：甲基丙二酸血癥。這是基因缺陷導致有機酸代謝異常，基因分析提示對維生素B12敏感?；驒z測精準的找到病因，醫(yī)生很快為多多量身定制了治療方案：補充維生素B12和甜菜堿。

王筱雯指出，腎臟病是引起兒童高血壓的常見原因之一，每年醫(yī)院腎病內(nèi)科收治各種腎臟病患兒4000余例，其中有兩成跟遺傳相關(guān)。腎臟病引起的高血壓，一般是用降壓藥和透析對癥治療，大部分能緩解病情，但是對像多多這樣有基因缺陷的孩子往往無效。通過基因篩查找到致病基因，量身定制治療方案，治療上能少走彎路。

王筱雯介紹，9月15日，國內(nèi)首個兒童遺傳性腎臟病數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站上線，這是由國家兒童醫(yī)學中心和上海市醫(yī)學會共建，聯(lián)合國內(nèi)多家兒童醫(yī)院共同設(shè)計開發(fā)的“大數(shù)據(jù)庫”，能為臨床醫(yī)生精準診斷提供大數(shù)據(jù)支持，探索更多精準治療方案。

王筱雯提醒，很多腎臟病患兒癥狀隱匿，容易被家長忽視，等到孩子出現(xiàn)水腫、排尿異常、頭痛嘔吐，甚至暈厥再到醫(yī)院檢查，才發(fā)現(xiàn)腎功能異常，孩子錯失治療的最佳時機。早期發(fā)現(xiàn)腎病很簡單，只需要每年做一次尿常規(guī)檢查檢即可，十幾塊錢就能發(fā)現(xiàn)蛛絲馬跡。起病年齡小、常規(guī)治療效果不佳的孩子，可以考慮做基因檢測查找原因。