長江日報融媒體2月21日訊（記者武葉）2月28日是“國際罕見病日”。日前，武漢同濟醫(yī)院麻醉科疼痛門診張咸偉教授的診室，接診一名特殊的小患者。1歲5個月的梵梵患極其罕見的“先天性無痛無汗癥”，孩子從出生之日起始終處于“高燒”狀態(tài)，因為感知不到疼痛，經常將自己的十指咬得鮮血淋漓。
男童患罕見病感覺不到疼痛
33歲的謝勇和32歲的劉小云家住湖北十堰。2017年10月，小兩口喜迎“二寶”，沒想到孩子怪病纏身，出生半年幾乎都在醫(yī)院度過。
梵梵的體溫幾乎沒下過38.5℃。出生一個月，孩子因42℃高燒住進醫(yī)院，治療一個月勉強將體溫控制到正常水平，出院后半個月便再次到醫(yī)院“報到”。
當時，謝勇夫婦都在浙江打工，當地醫(yī)生建議他們，帶孩子到上級醫(yī)院做個基因檢測，因為如此頑固的高熱實在太不尋常了。去年12月31日，謝勇委托溫州市中心醫(yī)院抽取孩子血樣送檢，證實梵梵患上了一種極其罕見的疾病——無痛無汗癥。
武漢同濟醫(yī)院疼痛科張咸偉教授說，疼痛雖然是一種不良體驗，但人們正因為疼痛才有了畏懼感，去主動遠離危險的事物。假設一個人感知不到疼痛，他就意識不到危險的存在，容易受到意外傷害，甚至有可能去做一些傷害自己的事情。
令謝勇夫婦特別憂慮的是，除了反復高熱，梵梵也出現了這種“自殘”行為。孩子6個月時萌出乳牙，接著很快啃禿了自己的10個手指，如今下排6顆乳牙咬掉了5顆，連舌頭都磨掉了一半。害怕梵梵再做出什么可怕的事情，媽媽劉小云產后再沒出去工作，寸步不離地守在孩子身邊。
病情險象環(huán)生體溫一度“爆表”
春節(jié)本該是闔家團圓的日子，可對謝勇夫婦來說卻無異于一場噩夢。
1月25日，梵梵因肺炎出現42℃高燒，經過兩個多小時搶救轉危為安。2月3日晚，這一幕再次上演，孩子入院便被下達病危通知書。待他病情稍微穩(wěn)定一點，小兩口便聽從醫(yī)生的建議，將孩子轉往上級醫(yī)院救治。到達十堰太和醫(yī)院的時候，梵梵的體溫已經高到測不出來，在重癥監(jiān)護室救治了5天后才開始緩慢下降。
謝勇回憶，梵梵從出生到現在，全身沒有流過一滴汗，夏天穿內褲都嫌熱，開空調又很容易感冒，只能通過不斷沖涼來給身體降溫。在十堰太和醫(yī)院的時候，醫(yī)生告訴謝勇，一般孩子體溫超過38.5℃身體就會受不了，好在梵梵長期以來身體機能已經適應了這種高熱狀態(tài)，才僥幸扛過了這一關。
一年多以來，謝勇夫妻倆四處求醫(yī)，希望能治愈孩子的疾病，結果卻是一次又一次的打擊，但只要沒出現致命的高燒，梵梵看上去就和健康的孩子無異，又讓小兩口看到滿滿的希望。“只要孩子還有一口氣在，我們就絕不會放棄”。
孩子精心照料可以順利長大
“無痛無汗癥由基因缺陷導致，表現為痛覺缺失、全身無汗”。武漢同濟醫(yī)院疼痛科張咸偉教授介紹，作為一種極其罕見的遺傳病，無痛無汗癥雖在全球各地都有病例被報道，但具體發(fā)病率和發(fā)病人數難以準確評估。在中國，數十年間報道過的無痛無汗癥患者約有60多例，加上自己研究團隊多年來跟蹤隨訪過的43位患者，總數超過100例。
張咸偉教授介紹，早期由于該病未被很好地認識，無痛無汗癥患者很容易夭折。隨著醫(yī)療與經濟條件的改善，患者得到有效的救治和精心的呵護，多數孩子可以順利長大。在他們隨訪的患者中，最大的患者已25歲。
在患兒嬰幼兒時期，面臨最兇險的問題是反復高熱，這種情況使用退燒藥無效，只能物理降溫。根據2005年以色列學者的報告，高熱是3歲內患兒最主要的死亡原因，死亡率約22%。如今隨著醫(yī)療技術的進步，這一數字明顯下降，同濟醫(yī)院近十年接診的患者中，僅4名患兒因高熱死亡。
其次，像梵梵這種“自殘”行為，會從嬰幼兒時期延續(xù)至少年時期，需要家長特別注意、持續(xù)呵護。
在患兒能夠行走以后，最需要注意的問題則是骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良，包括反復的多部位骨折、關節(jié)損害、關節(jié)脫位和骨髓炎等。在張咸偉教授團隊仍然隨訪的37名患者中，分別有17名和6名發(fā)生過骨折和髖關節(jié)脫臼。
此外，無痛無汗癥兒童在幼兒期存在不同程度的智力發(fā)育遲緩和特征性性格，他們普遍存在學習和社交障礙，好動、情緒反復、易怒，求學與日常生活面臨許多問題。因此，患兒父母面臨著難以想象的艱辛和挑戰(zhàn)。
渴盼好心人伸出援手
梵梵此次生病住院前，謝勇在浙江一家包裝廠打工，每月5000元工資是一家四口的生活來源。如今元宵節(jié)已過，工友們陸續(xù)返工，謝勇卻無法如期回廠上班?？紤]到梵梵的情況離不開人，他打算盡可能在十堰本地找一份工作。
從出生開始，梵梵的治療費累計花去十幾萬，由于無痛無汗癥無法治愈，后期醫(yī)療、護理費用無法預估。夫妻倆曾在“水滴籌”發(fā)出求助信息，籌集到8萬余元善款，近期梵梵的病情得到湖北省慈善總會的關注，并為其開通了慈善總會“公益寶”的捐款通道。若您愿意伸出援手，可關注“公益寶”微信公號，定向捐助給謝亦梵小朋友，也可以聯(lián)系孩子的父親謝勇，電話：15071622270（微信同號）。
