楚天都市報訊（記者陳媛通訊員田娟）如果父母本身帶有遺傳性疾病，如何在醫(yī)學(xué)可及范圍內(nèi)使孩子盡量避免這種疾??？同濟(jì)醫(yī)院基因診斷中心目前已經(jīng)開展了超過800種疾病的診斷和分型。
    同濟(jì)醫(yī)院中級遺傳咨詢師李宗哲回憶，在接診印象最深的是有一個家族40多人，就有15人發(fā)病，其中6人猝死。當(dāng)時，43歲小峰（化名）和39歲小陵（化名）在家因發(fā)生過多次不明原因的暈厥，于是先后到同濟(jì)醫(yī)院心內(nèi)科就診。診療過程中，醫(yī)生詳細(xì)詢問病史，了解病情，湊巧發(fā)現(xiàn)他們是舅甥關(guān)系。家里有多位長輩猝死，但是自己除了偶爾暈厥，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院也沒有查出什么“大問題”。他們懷疑身體有問題，總是提心吊膽，所以才會不約而同到大醫(yī)院，想檢查清楚。舅甥兩人進(jìn)一步檢查后，心內(nèi)科醫(yī)生確診兩人患的是肥厚型心肌病，并且表現(xiàn)出明顯的心律失常。但兩人的心律失常類型不一樣，一個人是因為心臟經(jīng)?？焖賮y跳（頻發(fā)室速室早）而暈厥，另一個人是因為心臟跳得太慢，偶爾還漏跳幾拍（3度房室傳導(dǎo)阻滯伴停搏）而暈厥。醫(yī)生建議，最好是全家族都來進(jìn)行肥厚型心肌病的基因篩查。
    李醫(yī)生介紹，心肌病中，肥厚型心肌病最為常見，是一種遺傳病，在正常人群中，患病率約為1:500，也就是說差不多大街上500個人中，就有一個人有肥厚型心肌病。絕大多數(shù)肥厚型心肌病屬于常染色體顯性遺傳模式，這意味著一旦確診了一個病人，這個病人的父母、兄弟姐妹、子女等直系親屬都有一半概率跟他患有同樣的疾病，最嚴(yán)重的后果是發(fā)展為心衰或猝死，給家人及家庭帶來嚴(yán)重的負(fù)擔(dān)。
    李醫(yī)生立即聯(lián)系這家人，迅速收集了整個家族四代40多人的信息及樣本，為他們進(jìn)行了肥厚型心肌病的基因診斷篩查。最終在這個家族里找到了15個肥厚型心肌病的病人，并且發(fā)現(xiàn)所有的病人都攜帶了同一個致病突變（MYH7-R719W）。李宗哲醫(yī)生說，這次檢測還對3個過于年幼還未發(fā)病的小孩做出了提前預(yù)判，雖然無法逆轉(zhuǎn)結(jié)果，但有了提前干預(yù)的機(jī)會，為避免猝死做好了準(zhǔn)備。