圖為輪椅上的學(xué)霸嚴(yán)哲銳

    楚天都市報(bào)訊(記者劉迅 通訊員劉坤維 唐欣）9日，湖北省40多名“瓷娃娃”在民間公益組織幫助下，來漢進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。面對(duì)這個(gè)尚無治療手段的罕見病，武漢協(xié)和專家表示擔(dān)憂，輕中度的“瓷娃娃”可以接近正常生活狀態(tài)。當(dāng)日，19歲的荊門男孩嚴(yán)哲銳成了全場(chǎng)勵(lì)志明星，雖也是“瓷娃娃”，他卻憑著一股不服輸?shù)膭牛衲旮呖寄孟?58的高分，考入長(zhǎng)江大學(xué)計(jì)算機(jī)系。
    嚴(yán)哲銳從百日起，腿部就不斷骨折，起初以為是骨質(zhì)疏松，長(zhǎng)期吃鈣片“壯骨”，但骨折頻率越來越高，有時(shí)一年多達(dá)四五次。直到有一次睡覺起床發(fā)現(xiàn)小腿骨折，找到協(xié)和醫(yī)院李進(jìn)教授確診是“成骨不全癥”。
    “因?yàn)樾袆?dòng)不便，孩子沒法上學(xué)?！睜敔斆渌烧f，他當(dāng)了一輩子小學(xué)教師，他擔(dān)起輔導(dǎo)孫子的任務(wù)。他發(fā)現(xiàn)，哲銳很聰明，記東西的速度也比常人要快。只要有空，哲銳自己抱著教材自學(xué)。直到高中，他竟年年班級(jí)第一，學(xué)校破例將其轉(zhuǎn)到“火箭班”。
    嚴(yán)哲銳說，尤其是高三一年，他每天坐在輪椅上刷題，每天只睡五六個(gè)小時(shí)，腰酸背痛?！拔液芎脧?qiáng)，雖然身體不像正常孩子，但學(xué)習(xí)一定不能掉隊(duì)?！比缃瘢缭缚忌洗髮W(xué)，學(xué)?？紤]到他的身體原因，將他的寢室安排在一樓，方便進(jìn)出。
    “十多年前為哲銳確診，現(xiàn)在看著他考上大學(xué)，醫(yī)護(hù)人員都很欣慰?！眳f(xié)和醫(yī)院小兒骨科副教授李進(jìn)介紹，瓷娃娃俗稱“脆骨病”，這群人骨骼脆如瓷器，常因多次骨折導(dǎo)致無法站立、四肢畸形、發(fā)育受限。目前該病雖沒有治愈的方式，但只要及早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，輕中度的“瓷娃娃”可以接近正常生活狀態(tài)。
    去年，武漢協(xié)和醫(yī)院成立成骨不全MDT聯(lián)合診療小組。李進(jìn)表示，就臨床就診來看，該院近年來累計(jì)接診康復(fù)訓(xùn)練的“瓷娃娃”僅40多人，大多數(shù)人不愿面對(duì)疾病，長(zhǎng)期頻繁骨折，骨折后畸形愈合，會(huì)影響行動(dòng)能力。
    據(jù)了解，此次“瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心”聯(lián)合武漢協(xié)和醫(yī)院醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，為病友免費(fèi)提供義診、骨密度檢測(cè)。專家建議，有家族遺傳史的，在生育前最好做基因檢測(cè)排查。