原標題：一家兩代四人患了結(jié)腸癌
家屬無意一句話 醫(yī)生查出罕見家族性遺傳疾病
秦楚網(wǎng)訊（十堰晚報）記者 李月 通訊員 李毓霞 王鐵延
因患結(jié)腸癌，日前竹山男子來到太和醫(yī)院手術(shù)治療。在病檢時，家屬無意中透露了其家族成員中已有3人同患結(jié)腸癌，就是這一句話引起了太和醫(yī)院病理科主任湯顯斌的注意。經(jīng)過一系列周密的基因檢測等病理學(xué)分析后，湯顯斌證實了該家族患有家族性遺傳疾病——林奇綜合征。據(jù)悉，該疾病比較少見，這也是十堰確診的首例林奇綜合征患者。
一家兩代四口人患結(jié)腸癌
現(xiàn)年42歲的王先生是竹山人。一個多月前，他上廁所時發(fā)現(xiàn)大便里有血。一開始他很緊張，但過了第二天發(fā)現(xiàn)沒有便血，也就不太在意了。沒有想到三天后，王先生又發(fā)現(xiàn)自己便血，過幾天又恢復(fù)正常。然后隔三差五的又開始便血，王先生以為自己得了痔瘡。
4月初，他來到太和醫(yī)院普外科就診，經(jīng)醫(yī)生大便常規(guī)及腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)王先生結(jié)腸有異樣，隨后，醫(yī)生又對其進行了染色放大腸鏡檢查和靶向活檢，病檢的結(jié)果顯示為早期結(jié)腸癌。
“怎么又是結(jié)腸癌？”王先生的妻子有些吃驚。隨后，她進一步向醫(yī)生透露，原來，王先生的母親因患結(jié)腸癌已經(jīng)去世多年，而王先生的哥哥和妹妹也相繼患了結(jié)腸癌，其兄妹倆曾經(jīng)因為這種病輾轉(zhuǎn)國內(nèi)各大醫(yī)院，均無法確定病因?！盀槭裁次覀兗业娜硕既菀谆歼@種疾病，難道這種病有遺傳嗎？”王先生的妻子有些不解。
這一明顯的家族性遺傳特征引起了太和醫(yī)院病理科主任湯顯斌的注意。他立即對王先生進行了免疫組織化篩查，檢查結(jié)果提示王先生屬于林奇綜合征高危人群，錯配修復(fù)蛋白有缺失?！傲制婢C合征病人，最明顯的特征就是錯配修復(fù)基因有缺陷?！睖@斌解釋。于是，他又進一步對王先生做了基因突變檢測，發(fā)現(xiàn)王先生錯配修復(fù)基因缺失。經(jīng)過一系列周密的基因檢測等病理學(xué)分析后，湯顯斌證實了該家族患者屬于“林奇綜合征”。
目前，王先生仍在太和醫(yī)院積極接受治療，因已經(jīng)證實患有家族性遺傳疾病，近期，王先生的家屬都打算到太和醫(yī)院進行相關(guān)基因突變篩查。
該病比較“狡猾” 漏診率極高
“由于該病比較‘狡猾’，混雜在大量普通的腫瘤患者中，漏診率高?！睖@斌表示，因此，對于這一類特殊的遺傳性大腸癌，開始做腸鏡的時間要提早， 檢查間隔要縮小。大腸癌的遺傳性涉及多基因、多步驟作用，有一類遺傳性大腸癌目前研究的比較清楚，即林奇綜合征，也叫遺傳性非息肉病性大腸癌，占全部大腸癌的2%—3%。
什么樣的腫瘤病人可能是林奇綜合征呢？湯顯斌指出，林奇綜合征病人除易患結(jié)直腸癌外，同時易患胃癌、胰腺癌、膽囊癌、小腸癌、子宮內(nèi)膜癌，卵巢癌、泌尿道腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤等，還有報道林奇綜合征病人還易患喉癌、皮膚癌、甲狀腺癌等。
而我國林奇綜合征相關(guān)腫瘤主要為結(jié)直腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌，其它腫瘤相對較少，家族中有腫瘤史的患者更是高危人群，需要進行林奇綜合征的篩查。
雖然林奇綜合征最初在結(jié)直腸癌中首先發(fā)現(xiàn)，但導(dǎo)致的可不僅是結(jié)直腸癌，女性子宮內(nèi)膜癌也是這類綜合征的首發(fā)表現(xiàn)。在他們后續(xù)工作中就有患者因為子宮內(nèi)膜癌就診而被確診斷林奇綜合征的案例。
攜帶基因者
建議20歲做腸鏡檢查
同時，湯顯斌提醒，林奇綜合征家族易患結(jié)直腸癌及腸外癌，并不是家族每個成員都發(fā)病，只是比普通人群發(fā)病率明顯增高并且發(fā)病年齡較早，一般在50歲之前。
對于攜帶了林奇綜合征缺陷基因者，建議從20—25歲就開始腸鏡檢查，如果其家人在20—25歲前就患上林奇綜合征相關(guān)腫瘤，就應(yīng)在最早診斷此疾病年齡的前2—5年開始腸鏡檢查，而且每1—2年復(fù)查一次。一般散發(fā)型大腸癌由腺瘤到癌變的過程需要8—10年，但林奇綜合征相關(guān)基因變異者這一過程僅2—3年，1—2年復(fù)查一次可以保證在腺瘤癌變前給予及時處理，即在腸鏡下切除腺瘤，避免大腸癌的發(fā)生。
同時對于確診的林奇綜合征婦女，基于個人意愿，考慮預(yù)防性子宮切除和雙側(cè)卵巢輸卵管切除。如果患者不愿預(yù)防性手術(shù)，則建議25—35歲開始每年進行子宮內(nèi)膜活檢、陰道超聲檢查以及Ca-125篩查。同時建議從30—35歲開始每3—5年檢查一次胃十二指腸內(nèi)鏡以排除胃癌，從25—30歲開始每年進行尿液檢查以排除泌尿系統(tǒng)腫瘤，從25—30歲開始每年進行神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查以排除中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤。
通常來說一般人不會去查這些基因缺陷，一般是有直系親屬患腫瘤后查出了基因缺陷，而進一步建議親屬做篩查后發(fā)現(xiàn)。如果你沒有檢查出上述基因缺陷，就按一般人群體檢即可。
因此，湯顯斌提醒，即使你檢查出錯配修復(fù)基因缺陷，也不必陷入恐慌之中，只要做到定期、全面的檢查，采取必要的預(yù)防措施，林奇綜合征相關(guān)的腫瘤發(fā)生是可以避免的。
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什么是林奇綜合征？
結(jié)直腸癌在我國發(fā)病率很高，在惡性腫瘤中，結(jié)直腸癌在女性發(fā)病率排名第三，死亡率排名第六，男性中發(fā)病率排名第五，死亡率排名第五。但又有這樣一些結(jié)直腸癌患者，有家族人群聚集發(fā)病的現(xiàn)象，并且發(fā)病年齡呈年輕化趨勢（平均45歲左右），并同時易患結(jié)直腸外的癌癥，如子宮內(nèi)膜癌，胃癌等，被稱之為林奇綜合征，又叫遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌。
從名字我們可以看出，這是和遺傳相關(guān)的一種癌癥。林奇綜合征發(fā)病率很低，美國2015年胃腸協(xié)會最新文獻報道約占所有結(jié)直腸癌患者的2%—3%，是一種少見的染色體遺傳性疾病。
林奇綜合征的癌癥患者較非林奇綜癥癌癥患者生存期要長很多，有的患者在首次發(fā)病后能存活幾十年。林奇綜合征癌癥患者的治療方案與一般癌癥也有所不同，因此對相關(guān)癌癥患者進行篩查是非常有意義的。
遺傳因素在林奇綜合征發(fā)生中具有決定性因素，及時診斷林奇綜合征，對降低患者及其家族中大腸癌、子宮內(nèi)膜癌等林奇綜合征相關(guān)腫瘤的發(fā)生率、死亡率意義重大。
（責(zé)任編輯 皮欣怡）
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