楚天金報(bào)訊（記者盛蔚 通訊員劉坤維）“瓷娃娃”，聽上去很可愛，其實(shí)是“成骨不全癥”（俗稱“脆骨病”）的別稱，患上此病的孩子就像易碎的瓷娃娃，稍有磕碰甚至打個噴嚏都會骨折。由瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心主辦的“瓷娃娃康復(fù)馬拉松巡診”，10日在武漢協(xié)和醫(yī)院義診，30多位省內(nèi)外患者得到了免費(fèi)診療。

“雖然這個病無法治愈，但如及早發(fā)現(xiàn)及早干預(yù)，是可以讓很多患者接近正常生活狀態(tài)的?！蔽錆h協(xié)和醫(yī)院骨科醫(yī)院院長邵增務(wù)介紹?！按喙遣　狈譃楫a(chǎn)前型和產(chǎn)后型，產(chǎn)前型比較嚴(yán)重，孩子在母親子宮內(nèi)就可能骨折，出生后的死亡率較高；產(chǎn)后型相對病情較輕，多數(shù)孩子是因?qū)W齡前多次骨折才被確診。

據(jù)了解，“脆骨病”的發(fā)病率為萬分之一，以此推算，全國大概有十余萬人罹患此病，但就診率并不高，“我們醫(yī)院到目前為止只接診過20個左右的‘脆骨病’患者?！鄙墼鰟?wù)介紹，“脆骨病”屬于罕見病，大多數(shù)家長對此不了解，孩子骨折也沒有進(jìn)行針對性檢查，是造成就診率低的主要原因。

如何判斷孩子是不是患上“脆骨癥”？“易骨折，眼睛發(fā)藍(lán)，聽力下降是此病的三個主要癥狀。”邵增務(wù)院長提醒，家族中若有人患此病，或者在無外力影響下胎兒在宮內(nèi)發(fā)生骨折，都需要引起警惕，盡早到醫(yī)院進(jìn)行基因篩查確診。