他們翻個身都能骨折，有的在娘胎里就開始骨折

圖為：武漢協(xié)和醫(yī)院骨科專家為“瓷娃娃”制定了康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃

楚天都市報(bào)訊（記者劉迅、通訊員劉坤維、唐欣）昨日，湖北省40多名“瓷娃娃”在民間公益組織幫助下，首次來漢進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。面對這個尚無治療手段的罕見病，武漢協(xié)和專家提醒，孕媽媽如沒有遭遇外傷，孕檢卻發(fā)現(xiàn)胎兒骨折，就要高度懷疑“脆骨癥”。

據(jù)了解，瓷娃娃學(xué)名“成骨不全癥”，俗稱“脆骨病”。武漢協(xié)和醫(yī)院骨科醫(yī)院院長邵增務(wù)教授介紹，根據(jù)萬分之一左右的發(fā)病率推算，全國約有十余萬人患“脆骨癥”。這群人骨骼脆如瓷器，常因多次骨折導(dǎo)致無法站立、四肢畸形、發(fā)育受限。

12歲的浩浩（化名）家住黃石大冶。從小開始他常會不小心摔骨折，以為是骨質(zhì)疏松，他長期吃鈣片“壯骨”，但骨折頻率越來越高，有時一年多達(dá)四五次。直到2年前，浩浩睡覺起床發(fā)現(xiàn)自己小腿骨折，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查推測是“成骨不全癥”。

“很多人以為‘瓷娃娃’少受傷、少運(yùn)動減少外力沖擊就好，這是很大誤區(qū)。”邵增務(wù)教授介紹，目前雖沒有治愈的方式，但只要及早進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，“瓷娃娃”可以接近正常生活狀態(tài)，否則，長期頻繁骨折，骨折后畸形愈合，會影響身體發(fā)育，影響行動能力，甚至還會擠壓器官。此外，“瓷娃娃”還會聽力下降、關(guān)節(jié)松弛、眼睛鞏膜變藍(lán)。

邵院長擔(dān)心，就臨床就診來看，該院近年來累計(jì)接診康復(fù)訓(xùn)練的“瓷娃娃”僅30多人，大多數(shù)人不愿面對疾病。專家提醒，“瓷娃娃”可分為產(chǎn)前型、產(chǎn)后型。如是前者，胎兒在子宮內(nèi)就有骨折可能。如孕媽媽在孕檢時發(fā)現(xiàn)有胎兒骨折，在排除摔倒、撞擊等外傷意外下，就要高度懷疑“脆骨癥”。

據(jù)了解，此次“瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心”將聯(lián)合武漢協(xié)和醫(yī)院、北京協(xié)和基礎(chǔ)醫(yī)院醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，為病友免費(fèi)提供義診、骨密度檢測、基因檢測。