唐氏綜合癥、無腦、唇裂、肛門閉鎖、先天性心臟病，這些嚴(yán)重的出生缺陷是準(zhǔn)父母?jìng)儭罢勚儭钡拿~。9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日，記者從2017年湖北省出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測(cè)報(bào)告中發(fā)現(xiàn)，14種主要出生缺陷中，有12種疾病的產(chǎn)前檢出率高達(dá)90%以上。湖北省婦幼保健院專家建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢，將嚴(yán)重出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)降低，為寶寶出生治療或者下次妊娠做指導(dǎo)。

先心病連續(xù)六年位列出生缺陷率第一

在《2010-2017年湖北省出生缺陷發(fā)生順位及發(fā)生率》中，發(fā)病率最高的依次為先天性心臟病、多指（趾）、外耳其它畸形、馬蹄內(nèi)翻足、并指（趾），這也是先心病第6年連續(xù)居首位。數(shù)據(jù)顯示，2017年先心病的發(fā)病率為76.44/萬，發(fā)病率第二的多指（趾）為18.54/萬。

根據(jù)報(bào)告顯示，先心病的產(chǎn)前診斷率為65.2%?！跋忍煨孕呐K病的產(chǎn)前診斷很難?！?省婦幼保健院超聲診斷科主任趙勝介紹，心臟結(jié)構(gòu)復(fù)雜，一些內(nèi)部結(jié)構(gòu)在胎兒期非常細(xì)微，很難確認(rèn)；胎兒期的心臟結(jié)構(gòu)有些通道是開放的，無法下定論；胎兒在活動(dòng)，變化的位置也讓觀察很困難?！暗D幼保健院的先心病產(chǎn)前診斷率是在逐年增加，檢出畸形量也在不斷上升。”

直腸肛門閉鎖或狹窄的產(chǎn)前診斷率為52.4%，位列14種主要出生缺陷產(chǎn)前診斷率的末位，趙勝表示受產(chǎn)前診斷技術(shù)的限制，目前還無法準(zhǔn)確診斷出這類缺陷。但省婦幼保健院小兒外科專家介紹，直腸肛門閉鎖或狹窄可在孩子出生后手術(shù)治療。

唐氏寶寶發(fā)生率逐年降低

統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，唐氏綜合征、總唇裂和神經(jīng)管畸形這三種出生缺陷的發(fā)生率呈逐年下降趨勢(shì)。

從2009年到2017年，總唇裂的發(fā)生率從19.1/萬降低到5.47/萬，神經(jīng)管畸形的發(fā)生率從9.8/萬降低到1.08/萬；從2015年到2017年，唐氏綜合征的發(fā)生率從4.65/萬降低到1.5/萬左右。

“這些出生缺陷的降低，源于產(chǎn)前診斷手段的豐富和準(zhǔn)確度的提升，以及我省孕期保健相關(guān)政策的推廣?！笔D幼保健院優(yōu)生遺傳科主任醫(yī)師宋婕萍表示，比如孕前和孕早期葉酸的及時(shí)補(bǔ)充，對(duì)預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形有很大的作用。

12種出生缺陷的產(chǎn)前診斷率高達(dá)90%以上

目前，列入我國主要出生缺陷的疾病共有14種，包括總唇裂、神經(jīng)管畸形、無腦畸形、脊柱裂、腦膨出、先天性腦積水、總唇裂、食道閉鎖或狹窄、直腸肛門閉鎖或狹窄、肢體短縮、先天性膈疝、臍膨出、腹裂、唐氏綜合征和先天性心臟病。

報(bào)告同時(shí)也顯示，這些出生缺陷的產(chǎn)前檢出率是在逐漸上升。從2010年開始，14種出生缺陷中，5種疾病的產(chǎn)前檢出率達(dá)到了90%以上。隨后，每年的總檢出率都在逐步上升。到2017年，除了先天性心臟病和直腸肛門閉鎖或狹窄，其他12種出生缺陷的產(chǎn)前檢出率都在90%以上，其中8種超過95%。

“隨著醫(yī)療水平的提升，產(chǎn)前診斷的準(zhǔn)確度也在不斷上升?！壁w勝建議產(chǎn)婦規(guī)范產(chǎn)檢，降低嚴(yán)重的出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)，特別是二胎媽媽更不能放松警惕。（陳晨 通訊員 周建躍 溫紅蕾 黃潔瑩）