張慧敏連坐著都很困難，只能躺著。

在堆滿布料的裁衣臺上，張慧敏像嬰兒一樣靜靜地躺著。如果不是有一張成人的臉龐，你無法想象，眼前這個小女孩已17歲，她連簡單的翻身都沒法完成，只能輕微轉(zhuǎn)動著脖子環(huán)顧四周。

由于患有罕見的粘多糖病癥，今年17歲的她身高只有80多厘米，身體也已經(jīng)有了很明顯的變形。

3歲發(fā)病 四肢無力無法站立

“大概3歲的時候我就發(fā)現(xiàn)她跟別的小孩不太一樣了，走路不穩(wěn)，總是摔跤。”媽媽黃春招發(fā)現(xiàn)女兒的異常，立馬就帶女兒去醫(yī)院檢查?？墒菣z查了半天也沒查出是什么病。隨后幾年，家里帶著她輾轉(zhuǎn)多地治療，但一直查不出病因。

10歲那年，張慧敏不慎摔了一跤，從此再也無法站立，甚至坐著都很困難。不得已，家人只好讓她退了學(xué)在家里養(yǎng)著。

“由于身體原因，我9歲的時候才開始讀書，就讀了小學(xué)一年級，那時候?qū)W會拼音和加減法。”說起曾經(jīng)的在校時光，張慧敏的眼里閃爍著快樂的光芒。

多年的求醫(yī)問診，高昂的藥，漸漸地讓這個原本就不富裕的家庭更是雪上加霜。去年，她帶著女兒去上海檢查，被醫(yī)生告知是粘多糖貯積癥。“當(dāng)時我就懵了，聽都沒聽過的名字。”

張慧敏用舌頭翻書。

智力正常 平時最愛看書

張慧敏四肢無力，吃飯對她而言，如同登天，好半天吃上一口，累得不行，頭貼桌面上，攢足力氣吃下一口。大多時候，黃春招不忍看女兒痛苦吃飯，都是一口一口喂著她吃。

連吃飯也費(fèi)力的張慧敏最愛看書，沒有力氣翻書，她只能用舌頭翻書。有時，她讓弟弟在手機(jī)上下載電子書，每天要么看看電子書，要么就靜靜地看著媽媽干活。

黃春招告訴記者，雖然體形像小孩子，但張慧敏的智力和常人無異。“她的記性很好，書本上的故事，她看一遍就可以講給我聽。”這些年，讓黃春招最欣慰的是，女兒雖然生病，但智力沒有受到影響。

張慧敏的身高與兩歲孩童一般。

永不放棄 媽媽只愿女兒多活幾年

由于女兒像嬰兒一樣嬌弱，照顧起來需格外小心。平時給她洗漱，輕了怕洗不凈，重了又怕弄疼她。為了女兒一夜睡覺舒服些，黃春招經(jīng)常夜里9時、12時還有凌晨2時都要起床給女兒把尿。

十多年如一日，黃春招就這樣抱著如嬰兒般的女兒，從不抱怨。

這些年，黃春招被無數(shù)次告知：粘多糖病癥只能診斷，不能治好，但她從未放棄女兒。

“我相信奇跡可以發(fā)生，醫(yī)生說她活不過10歲，但她現(xiàn)在已經(jīng)17歲了，就算只有一絲的希望，也要做一萬分的努力。讓我女兒多活幾年，這是我們?nèi)业脑竿?rdquo;

去年，她帶女兒在上海求醫(yī)時，聽醫(yī)生說美國已經(jīng)生產(chǎn)出一種針對粘多糖部分癥狀的特效藥，可以緩解病情，延續(xù)生命。但這種特效藥要在中國上市，需要一系列流程，至少2年時間。

張慧敏四肢無力，吃飯對她而言，如同登天，好半天吃上一口，累得不行。

■認(rèn)識粘多糖病

發(fā)病率約十萬分之一 早期常被誤診

粘多糖病，是一種罕見的代謝性遺傳疾病，發(fā)病率大概只在十萬分之一，是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。

患者中男性多于女性，多見于近親結(jié)婚者的后代，多有家族史。

由于病癥侵蝕，身材矮小、面容粗陋、骨骼發(fā)育不良、智力低下等癥狀會伴隨在他們有限的生命里。粘多糖患兒常被稱為“粘寶寶”。

一般無藥物治療 可手術(shù)骨髓移植

粘多糖癥無相應(yīng)的特效藥物，痛苦將伴隨他們一生。一般情況下，患兒多于出生1年后發(fā)病，10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。

特異的治療是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏。

對有陽性家族史者，孕婦可在妊娠16～20周做羊水檢查，測定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水細(xì)胞培養(yǎng)，測定酶活性。若產(chǎn)前診斷出，可及時終止妊娠，防止粘多糖病寶寶出生。