武晚傳媒·武漢晚報(bào)2月27日訊（記者劉璇 通訊員薛源）身高1.2米、體重140斤，10歲男孩明明活脫脫一個(gè)年畫(huà)上的“福娃”。暴飲暴食仍舊吃不飽的他，確診患上了罕見(jiàn)的“小胖威利綜合征”。今日在武漢兒童醫(yī)院，得知兒子已經(jīng)錯(cuò)失最佳治療機(jī)會(huì)，媽媽當(dāng)場(chǎng)癱坐在地。2月28日是“國(guó)際罕見(jiàn)病日”，專(zhuān)家提醒，孩子過(guò)胖暗藏健康隱患，應(yīng)盡早到醫(yī)院查明原因。

明明是襄陽(yáng)人。劉女士告訴醫(yī)生，兒子出生后曾出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，救治很久才康復(fù)回家。5個(gè)月時(shí)在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為發(fā)育遲緩，不哭不鬧、四肢無(wú)力，開(kāi)始接受康復(fù)治療。奇怪的是，明明2歲后突然特別能吃，吃再多也不覺(jué)得飽。看著肉乎乎的兒子，家人都覺(jué)得可愛(ài)。直到去年胖到走不動(dòng)路，才帶著他上醫(yī)院?；驒z測(cè)結(jié)果顯示，小明患上了“小胖威利綜合征”，全湖北省僅20多例。

“病如其名，小胖威利綜合征的患兒從2歲后，吃就成了最大的興趣，體重迅速增加，有的3歲體重就可達(dá)35公斤以上。”武漢兒童醫(yī)院小兒遺傳代謝內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師陳曉紅介紹，這是因染色體基因突變導(dǎo)致的遺傳性肥胖癥，發(fā)病率在二萬(wàn)分之一左右，屬于高發(fā)的遺傳缺陷。

該科接診的另一名7個(gè)月女?huà)耄“Y更明顯：發(fā)育落后、喂養(yǎng)困難，皮膚白、頭發(fā)黃、杏仁眼、上唇薄，手腳小、肌張力低下等。萬(wàn)幸地是，這個(gè)孩子發(fā)現(xiàn)得早，進(jìn)行生長(zhǎng)激素治療，同時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，還有挽救的可能。

陳曉紅透露，這個(gè)罕見(jiàn)病極易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無(wú)力等疾病，如果缺乏及時(shí)治療和有效干預(yù)，會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的激素失調(diào)、情緒行為失控、智力語(yǔ)言障礙、性器官發(fā)育不全。同時(shí)會(huì)因飽食中樞調(diào)節(jié)不良，患者本身無(wú)法控制食欲導(dǎo)致過(guò)度肥胖，出現(xiàn)阻塞性呼吸、血糖過(guò)高及心臟病問(wèn)題，有猝死的風(fēng)險(xiǎn)。

“2歲前是最佳干預(yù)時(shí)間。”陳曉紅提醒，如果發(fā)現(xiàn)孩子?jì)胗變簳r(shí)期出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，發(fā)育遲緩，肌張力低下，越早就醫(yī)越好。如果等到2歲后食欲突變旺盛，出現(xiàn)肥胖，治療會(huì)更加復(fù)雜。