長江網(wǎng)6月15日訊(通訊員 張璟祎)2018年6月14日，由國家衛(wèi)生健康委、中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)主辦，省衛(wèi)生計(jì)生委承辦的“愛心傳遞 防治出生缺陷”公益行走進(jìn)湖北活動(dòng)啟動(dòng)儀式在武漢舉行。首批6個(gè)先天性結(jié)構(gòu)畸形項(xiàng)目救助家庭于今日收到項(xiàng)目救助金，共計(jì)12余萬元。

4歲女童走路像鴨子，不僅治好病還減免了費(fèi)用

瑤瑤，女孩，今年4歲了，是武漢市江夏區(qū)人，1歲多剛學(xué)會(huì)走路的時(shí)候，家里人就發(fā)現(xiàn)她走路跟其他小朋友不太一樣，越長大顯現(xiàn)的越發(fā)嚴(yán)重，瑤瑤走路總是肚子挺著，屁股翹著，像鴨子一樣兩邊崴著，家里人看著著急，期間也去多家醫(yī)院就診可始終查不出原因。直到2歲8個(gè)月在武漢兒童醫(yī)院骨科沈先濤主任醫(yī)師的專家門診上才得以確診，原來她得的是雙側(cè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良。

經(jīng)過為期2年的治療，目前孩子已經(jīng)處于康復(fù)期，恢復(fù)情況良好。幸運(yùn)的是，瑤瑤成為了湖北省首批接受先天性結(jié)構(gòu)畸形項(xiàng)目救助的幸運(yùn)兒，總治療費(fèi)用中，共給她減免金額共計(jì)18000余元?？粗⒆踊謴?fù)良好，治療費(fèi)用還得到了極大的減免，一家人別提多開心了。瑤瑤的爸爸潘先生既高興又感激，他激動(dòng)的說，聽到瑤瑤得這個(gè)病的時(shí)候我感覺整個(gè)天都要塌下來了，但是來到兒童醫(yī)院，碰到沈主任和所有醫(yī)護(hù)人員，不僅把孩子的病治好了，還給我們減輕了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，知道只有他們在，我的姑娘就能夠健健康康、快快樂樂地繼續(xù)走下去。

在走進(jìn)湖北活動(dòng)啟動(dòng)儀式上，瑤瑤與其他湖北省首批先天性結(jié)構(gòu)畸形項(xiàng)目救助家庭一道接受了來自基金會(huì)共計(jì)12余萬的救助金。此外，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)還向湖北省捐贈(zèng)了大量出生缺陷干預(yù)救助資金和物資，未來湖北省范圍內(nèi)也將有更多患兒受益。

據(jù)中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長郭渝成介紹，此項(xiàng)活動(dòng)已經(jīng)開展六年，目前已經(jīng)在全國29個(gè)省市自治區(qū)開展了愛心防治出生缺陷的活動(dòng)，共篩查了107萬孩子，共計(jì)投入1.77億元，救助了9790多個(gè)殘疾的和致畸形的孩子。

記者從定點(diǎn)救助醫(yī)院武漢兒童醫(yī)院、武漢市婦幼保健院了解到，目前在該院接受申請的先天性結(jié)構(gòu)畸形的患兒共計(jì)30名，其中6名患兒已經(jīng)成功接受治療，并獲得了救助基金共計(jì)12余萬元。

婚檢、唐篩、超聲檢查、新生兒篩查多方位防治取得良好效果

為防止出生缺陷，武漢市也在不斷努力中。截至目前為止，已經(jīng)形成了武漢市新生兒疾病篩查中心、武漢市新生兒聽力篩查診斷中心、武漢市新生兒先天性心臟病篩查診斷中心、武漢市產(chǎn)前基因篩查診斷中心為一體的出生缺陷三級預(yù)防、治療與救助體系。推行免費(fèi)婚檢，實(shí)現(xiàn)武漢市免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查和免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查城鄉(xiāng)全覆蓋，2017年全市婚前醫(yī)學(xué)檢查率為81.99%，高于全國和全省婚檢率的平均水平，較2012年提高了12.36%。

此外，依托婦幼保健三級網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)，以武漢市婦幼保健院為首的醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立了較完善的產(chǎn)前唐氏綜合征篩查-無創(chuàng)基因檢測診斷的網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)，已對近20萬名孕婦進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查。2018年計(jì)劃為1.5萬名30歲以上孕婦進(jìn)行免費(fèi)無創(chuàng)基因唐氏綜合征篩查，截至目前為止，已對4998名孕婦進(jìn)行產(chǎn)前無創(chuàng)基因檢測，篩查作用明顯。

為了做好產(chǎn)前結(jié)構(gòu)性畸形的發(fā)現(xiàn)，以市婦幼保健院為核心，各區(qū)婦幼保健機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)的產(chǎn)前結(jié)構(gòu)性畸形超聲系統(tǒng)篩查協(xié)作網(wǎng)，目前已對近2000人進(jìn)行了產(chǎn)前篩查，發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性畸形胎兒3例。有效地減少了缺陷兒發(fā)生，提高了人口素質(zhì)。

此外，針對新生兒，實(shí)施新生兒疾病篩查診斷與救助，開展出生缺陷三級預(yù)防。自1996年以來，率先在湖北省開展新生兒甲低、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療工作，建立了全市新生兒疾病篩查計(jì)算機(jī)信息化管理系統(tǒng)，全市新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋率100%。通過電話、微信、短信推送等方式進(jìn)行追蹤隨訪，設(shè)立陽性病例救助基金，給予6年的免費(fèi)治療，每年篩查率均在97%以上。

今年武漢市更是推出惠民政策，投入經(jīng)費(fèi)1330萬元，將為全市12萬名新出生嬰兒提供免費(fèi)五項(xiàng)先天性遺傳病篩查，武漢市48種先天性遺傳代謝病篩查實(shí)現(xiàn)全免費(fèi)。截至2017年底，新生兒疾病篩查率達(dá)98.40%，確診新生兒先天性遺傳性陽性病例1000余人，發(fā)病率為8.3‰，其中以地中海貧血、G6PD缺乏癥、先天性甲狀腺功能減低癥最多。各類疾病均得到有效干預(yù)，為減少武漢市智力殘疾兒發(fā)生發(fā)揮了重要作用。

自2009年全市開展新生兒聽力篩查工作以來，初步建立“社區(qū)初篩—區(qū)婦幼復(fù)篩—市婦兒中心診斷及治療”的篩查干預(yù)網(wǎng)絡(luò)，其覆蓋面及篩查率逐年提高，2017年新生兒聽力篩查率、先心篩查率分別達(dá)97.57%、72.81%。為4980名初篩陽性患兒進(jìn)行了免費(fèi)耳聾基因復(fù)查和確診，并對確診陽性患兒開展人工耳蝸救助或配助聽器，救助金額近80萬元，兩年內(nèi)共救助68例，其中12例為武漢市內(nèi)患兒，湖北省內(nèi)其他地區(qū)及湖北省周邊地區(qū)患兒56例。2016年到現(xiàn)在，共篩查13萬例兒童，確診900多例先心患兒，其中125位患兒已成功接受手術(shù)治療，減免費(fèi)用共計(jì)700余萬元。