長江網(wǎng)2月28日訊 昨日(2月27日)，由同濟(jì)醫(yī)院牽頭，協(xié)和醫(yī)院、湖北省人民醫(yī)院、中南醫(yī)院、武漢市第一醫(yī)院、武漢市中心醫(yī)院、武漢市兒童醫(yī)院等七家醫(yī)院組建的湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立。同時，同濟(jì)醫(yī)院在湖北省設(shè)立首家罕見病專病門診，從2月27日起，患者可通過醫(yī)院官方微信就可以預(yù)約掛號。

同濟(jì)醫(yī)院此次設(shè)立的專病門診涵蓋了兒科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌內(nèi)科、風(fēng)濕免疫內(nèi)科、婦產(chǎn)科、骨科、胃腸外科、眼科、皮膚科、過敏反應(yīng)科、中醫(yī)科11個學(xué)科，針對部分疾病還設(shè)立了多學(xué)科聯(lián)合門診。我國公布的首批罕見病目錄，有121種罕見病，同濟(jì)醫(yī)院對這些疾病可全部診斷。

罕見病指那些發(fā)病率極低的疾病，大多由染色體或基因缺陷引起，目前全球已知罕見病約有7000多種。武漢市七家醫(yī)院兩年有過萬患者被確診為罕見病，類別涵蓋國家罕見病目錄中121種。

2016年至2018年，同濟(jì)醫(yī)院住院患者中約6950人確診為罕見病。在中南醫(yī)院，僅視網(wǎng)膜色素變性、特發(fā)性纖維化就分別有263例和123例。

身高83厘米，體重近50斤，2歲10個月的莉莉(化名)在同齡孩子中是個肉乎乎的可愛小胖子。在同濟(jì)醫(yī)院兒科，經(jīng)過基因檢測，莉莉被確診為“小胖威利綜合征”，她從來不知道什么是飽，胃就像個無底洞。

莉莉的父母說，“我們想過各種辦法，嚴(yán)格控制進(jìn)餐量，把零食全都藏起來，可孩子餓了就會偷偷翻東西吃?！备匾氖?，父母發(fā)現(xiàn)莉莉的智力發(fā)育也比別的孩子慢。

同濟(jì)醫(yī)院兒科學(xué)系主任羅小平教授介紹：小胖威利綜合征是一種染色體異常的罕見疾病，患者無法控制自己的食欲，饑餓感難以滿足，體重持續(xù)增加，發(fā)展成為重度肥胖，并引發(fā)一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥，甚至?xí)锈牢ｋU。

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