近日，吉林大學中日聯(lián)誼醫(yī)院(以下簡稱吉大三院)輸血科發(fā)現(xiàn)1例罕見血型，經(jīng)基因測序分析，確定是1個稀有、新的基因突變位點，導致產(chǎn)生RhD血型的罕見血型，目前這一新發(fā)現(xiàn)已通過美國國家生物信息中心(NCBI)專家審核，正式被“GenBank”數(shù)據(jù)庫收錄并發(fā)布，作為新基因被世界共享。

吉大三院輸血科主任劉鐵梅在吉林省婦幼保健院會診時發(fā)現(xiàn)該血液標本，并在吉大三院輸血科進行進一步鑒定。該患者血型鑒定為Rh(D)陰性，分型為Ccdee，疑似為Del血型，后續(xù)進行了基因檢測，基因檢測結果為1063G>Del/Del，此基因為全球新的基因序列。

Rh血型系統(tǒng)是輸血醫(yī)學中最重要、最復雜的血型系統(tǒng)，正確鑒定Rh血型是確保輸血安全的前提。在Rh血型系統(tǒng)中Del是一類非常弱的D抗原，只能通過血清學吸收放散試驗才能檢測出來。據(jù)報道中國和日本Rh(D)陰性人群中有10-33%屬于DEL亞型。DEL基因幾乎都帶有順式Ce等位基因，Del和C抗原有95.2%的相關性。所以初步鑒定患者為Del血型，經(jīng)進一步基因鑒定發(fā)現(xiàn)為新的基因突變位點，此基因突變點全球首例。

該例新基因序列的發(fā)現(xiàn)，為Rh血型系統(tǒng)的研究架設了新的支點。

中國吉林網(wǎng) 吉刻APP

記者 越明