央視網(wǎng)消息：今天是“世界漸凍人日”。“漸凍人”是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的俗稱，患者肌肉逐漸萎縮、無力，甚至癱瘓，身體像被冰雪凍住一樣。“漸凍人”發(fā)病率約為十萬分之三，屬于世界罕見病。

“漸凍人癥”多發(fā)于40歲以上的中青年人，男性多于女性。全國大約有20萬漸凍人患者。

本文圖片均來自央視網(wǎng)

中國人民解放軍總醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師 黃旭升：這個(gè)病最開始的表現(xiàn)可能會(huì)肌肉萎縮、肌肉無力，有的病人可能有肉跳的感覺。

轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)與創(chuàng)新藥物國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人 牟驊：肌肉的萎縮是持續(xù)漸進(jìn)的一個(gè)過程，最終可能會(huì)危及病人生命。

我國研發(fā)的藥物即將進(jìn)入臨床試驗(yàn)

很多患者初期發(fā)現(xiàn)手指不靈活、手臂無力、說話含糊不清，但是接下來病程發(fā)展很快，全身肌肉萎縮，吞咽困難，呼吸衰竭。目前世界上還沒有治愈“漸凍人”的方法，我國研發(fā)的治療“漸凍人癥”的藥物即將進(jìn)入臨床試驗(yàn)。如果能早診斷早治療，將近50%的“漸凍人”生存期可達(dá)5年以上。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)主任委員 崔麗英：在治療方面一個(gè)是藥物，還有一些其它輔助治療是很重要的，比如說一些研究發(fā)現(xiàn)像ALS(漸凍基因)的老鼠如果是高脂量高能量喂養(yǎng)，它抵抗這個(gè)疾病的能力就增強(qiáng)，所以我們也鼓勵(lì)病人多吃一些高蛋白的飲食。

臨床發(fā)現(xiàn)，5%的“漸凍人”病例與遺傳及基因缺陷有關(guān)。專家提醒，夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮癥病史，懷孕前應(yīng)進(jìn)行基因篩檢。

(原題為《全國漸凍人20萬 我國研發(fā)的藥物即將進(jìn)入臨床試驗(yàn)》)