每年2月的最后一天，是“國際罕見病日”，目前全球已確認(rèn)的罕見病有7000種，我國首批罕見病目錄收錄了其中121種。


　　昨日，由同濟(jì)醫(yī)院牽頭，協(xié)和醫(yī)院、湖北省人民醫(yī)院、中南醫(yī)院、武漢市第一醫(yī)院、武漢市中心醫(yī)院、武漢兒童醫(yī)院等七家醫(yī)院組建的湖北省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立。
　　兩歲孩子的胃像個“無底洞”
　　身高83厘米，體重近50斤，2歲10個月的莉莉（化名）在同齡孩子中是個肉乎乎的可愛小胖子。在同濟(jì)醫(yī)院兒科，經(jīng)過基因檢測，莉莉被確診為“小胖威利綜合征”，她從來不知道什么是飽，胃就像個無底洞。
　　莉莉的父母說，“我們想過各種辦法，嚴(yán)格控制進(jìn)餐量，把零食全都藏起來，可孩子餓了就會偷偷翻東西吃。”更重要的是，父母發(fā)現(xiàn)莉莉的智力發(fā)育也比別的孩子慢。
　　同濟(jì)醫(yī)院兒科學(xué)系主任羅小平教授介紹：
　　小胖威利綜合征是一種染色體異常的罕見疾病，患者無法控制自己的食欲，饑餓感難以滿足，體重持續(xù)增加，發(fā)展成為重度肥胖，并引發(fā)一系列如代謝紊亂、高血壓、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥，甚至?xí)锈牢ｋU。
　　莉莉的治療之路還很漫長，或許會伴隨她的一生。


　　女子全身僵硬11年成“面具臉”
　　40歲的滿女士是武漢市黃陂人，11年前她就開始出現(xiàn)皮膚發(fā)緊的情況，漸漸發(fā)展到面部皮膚無法像正常人一樣做出面部表情，張口吃飯都不方便，儼然戴上了一副“面具”。
　　隨后，滿女士的四肢與軀干也開始出現(xiàn)皮膚僵硬的情況，一年前，已發(fā)展到無法自理的地步，只能躺在床上，由家人照顧起居。家人將其送到武漢市中心醫(yī)院檢查，被診斷為罕見的進(jìn)行性系統(tǒng)性硬化癥。
　　經(jīng)過護(hù)理與治療，目前滿女士的病情得到了有效的控制。
　　該院風(fēng)濕與腎內(nèi)科主任陳文莉介紹：
　　系統(tǒng)性硬化癥是一種罕見病，是一種以局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化為特征的全身性自身免疫病，會導(dǎo)致皮膚硬化、血管缺血，多數(shù)患者最終會出現(xiàn)內(nèi)臟病變，如在疾病早期發(fā)生心肺或腎損害，則預(yù)后不良。
　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，2016年至2018年間，武漢市中心醫(yī)院門診接診及住院治療了近百例系統(tǒng)性硬化癥患者。
　　武漢兩年確診過萬罕見病患者
　　雖然發(fā)病率低，但我國人口基數(shù)比較大，患有罕見病的絕對人口數(shù)也不小。
　　隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，檢出率越來越高，2016年至2018年，同濟(jì)醫(yī)院住院患者中約6950人確診為罕見病。在中南醫(yī)院，僅視網(wǎng)膜色素變性、特發(fā)性纖維化就分別有263例和123例。
　　七家醫(yī)院兩年有過萬患者被確診為罕見病，類別涵蓋國家罕見病目錄中121種。
　　“罕見病的社會認(rèn)知度很低，就連很多醫(yī)生都不是很了解?！蓖瑵?jì)醫(yī)院兒科學(xué)系主任羅小平教授說，罕見病的診斷需要專業(yè)平臺的特殊檢查，確診后的治療更是艱難，導(dǎo)致許多患者延誤了治療時機(jī)。


　　80%的罕見病由于遺傳缺陷引起
　　“成立罕見病聯(lián)合診療中心很有必要?！弊蛉眨錆h市第一醫(yī)院的皮膚科副主任陳柳青表示，幾乎所有罕見病患者在確診前都輾轉(zhuǎn)過多家醫(yī)院。
　　陳柳青說，很多罕見病都是遺傳性疾病，如果有家族遺傳史或是準(zhǔn)備孕育寶寶，可以在孕期通過羊水穿刺進(jìn)行診斷。
　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%以上的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。
　　專家提醒
　　如果有不明原因的死胎或死產(chǎn)，家族有不能確診的疾病，孩子生長發(fā)育和別的孩子不同，或者孩子的一些檢查和別的孩子不同，一定要留心這些可能是罕見病的提示，可以幫助家長意識到孩子患的可能是罕見病，盡早到協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院診治，少走彎路。


　　同濟(jì)醫(yī)院設(shè)立罕見病專病門診
　　昨日，同濟(jì)醫(yī)院在湖北省首家設(shè)立罕見病專病門診，患者通過醫(yī)院官方微信就可以預(yù)約掛號。
　　同濟(jì)醫(yī)院此次設(shè)立的專病門診涵蓋了兒科、神經(jīng)內(nèi)科、內(nèi)分泌內(nèi)科、風(fēng)濕免疫內(nèi)科、婦產(chǎn)科、骨科、胃腸外科、眼科、皮膚科、過敏反應(yīng)科、中醫(yī)科11個學(xué)科，針對部分疾病還設(shè)立了多學(xué)科聯(lián)合門診。我國公布的首批罕見病目錄，有121種罕見病，同濟(jì)醫(yī)院對這些疾病可全部診斷。
　　關(guān)注罕見病，讓愛不罕見
　?。ㄗ髡撸洪L江日報記者王愷凝 劉璇 武葉 通訊員鄧國歡 王琛 譙玲玲 楊麗麗 簡杰）
　　◇ 2019年中超聯(lián)賽將于3月1日開幕，武漢卓爾隊(duì)主場將設(shè)在東西湖區(qū)武漢五環(huán)體育中心，比賽期間部分道路將采取臨時交通管理措施，公安交管部門發(fā)布交通指南。
　　◇ 如何用一句話概括湖北的文旅特色？昨日，湖北召開文化和旅游形象宣傳主題口號征集新聞發(fā)布會，10萬重金征集湖北文旅宣傳口號。


　　◇ 今年下半年，中科院武漢植物園出產(chǎn)的高端品牌黃心獼猴桃，有望在武漢市的百果園、每日優(yōu)鮮、鮮豐、盒馬等超市上市，市民可以買到。


　　◇ “同心所就是同心鎖，我們特意遷戶后才結(jié)婚的！”26日，一對外地新人來到東新分局同心派出所進(jìn)行婚姻狀況變更，寄寓美好愛情。
　　◇ 近日，漢口永清街，一位63歲的保安顱內(nèi)出血昏倒路邊，民警一邊緊急送醫(yī)，一邊在電話里向他的子女證明自己“不是騙子”，所幸搶救及時，男子暫無生命危險。
　　◇ 26日，許廣高速天門段，車內(nèi)2歲男孩尿急，家長竟在應(yīng)急車道上停車把尿，不料14秒后就被后方大貨車剮蹭。民警對違法停車的駕駛員罰款200元、記6分。


　　◇ 夫妻倆一人開一輛車，外觀、車牌號、年檢標(biāo)志、保險標(biāo)志、車身識別代碼全都一樣，昨日，被“克隆”得天衣無縫的套牌車還是被江漢交警揪出。


　　◇ 一陣劇烈咳嗽過后，30歲女白領(lǐng)竟斷了三根肋骨，昨天到醫(yī)院檢查骨密度才發(fā)現(xiàn)，原來她每天把咖啡當(dāng)水喝，骨齡已相當(dāng)于60歲老人。
　　◇ 長江網(wǎng)武漢城市留言板︱今日，武漢市交通運(yùn)輸局、武漢鐵路局將在線值班，通過長江網(wǎng)與網(wǎng)民交流互動。互動時間為當(dāng)天的8:30-11:30，14:30-17:30。網(wǎng)民也可提前進(jìn)入長江網(wǎng) “今天我值班”板塊提問。


　?。淮袄锏哪Ｌ匾褤Q上春裝 長江日報記者高勇 攝）
　　雨水暫休一個白天后，從今晚起，將再次“上崗”，這次隨雨而來的還有雷電大風(fēng)等強(qiáng)對流天氣。強(qiáng)對流天氣發(fā)生時，應(yīng)遠(yuǎn)離棚架廣告牌等搭建物，減少戶外活動，盡量待在室內(nèi)。
　　具體預(yù)報：今天白天，多云，3℃~11℃，偏北風(fēng)轉(zhuǎn)偏東風(fēng)2到3級；今天晚上到明天白天，陰天有小到中雨，7℃~9℃，偏東風(fēng)轉(zhuǎn)偏北風(fēng)2到3級。


　　西安最強(qiáng)大腦售票員
　　每年推薦近2萬次換乘方案


　　西安火車站，售票員李聰能夠在60分鐘內(nèi)默畫出全國鐵路接算站示意圖，涉及807個站名、343個線名、606個接算站、201個非接算站。她一年給旅客推薦近2萬次換乘方案，她說還有人專門去她的窗口買票。
　　強(qiáng)行沖門被夾傷頭
　　上海男子狀告地鐵公司被駁回


　　地鐵屏蔽門已開始關(guān)閉，葛某卻強(qiáng)行上車，導(dǎo)致頭被夾傷。葛某將上海地鐵四公司訴至法院，索賠1.2萬。法院一審駁回。葛某上訴。法院二審認(rèn)為，地鐵方未有過錯，葛某自身未盡到應(yīng)有的謹(jǐn)慎注意義務(wù)。
　　網(wǎng)曝蛋糕店保溫箱烤襪子
　　店方解釋：是袖套


　　近日，四川資陽網(wǎng)友爆料當(dāng)?shù)氐囊患液姹旱辍昂媾嘭浖芸疽m子”。該店負(fù)責(zé)人稱，圖上的并不是襪子，而是袖套。公司已經(jīng)停止了涉事員工的工作。當(dāng)?shù)厥袌霰O(jiān)管部門已介入調(diào)查。
　　“老賴”父親借錢不還
　　8歲女兒湊壓歲錢替父還債


　　安徽當(dāng)涂一男子借錢做生意，未能支付剩余借款。法院多次上門催債，他都拒絕履行。今年2月，男子的妻子還了1萬元后，尚有2千元缺口，其8歲女兒卻主動拿出壓歲錢，湊足2千元錢，替父親還清。
　　小偷出獄后苦練跑步
　　再次盜竊還是被民警追上


　　20日，南京江寧警方接警稱有人入室盜竊。民警迅速到場，沒幾分鐘就將小偷追上擒下，一瞅還是“老熟人”楊某。楊某曾因盜竊兩次在轄區(qū)被抓，出獄后苦練跑步以防被抓。沒想到，民警也經(jīng)常訓(xùn)練、健身。
　　10億蟑螂每天吃掉
　　50噸餐廚垃圾


　　在濟(jì)南市章丘區(qū)餐廚垃圾處理中心，一種名叫美洲大蠊的蟑螂每只每天要吃掉自己體重5％的餐廚垃圾，10億只蟑螂靠著“吃”，每天能消化章丘區(qū)50噸的餐廚垃圾。


　　重慶小伙小禹等公交車時，熊女士上前搭訕，請他幫忙充100元話費(fèi)，充完后小禹被拉黑了。熊女士解釋：確實(shí)沒收到短信，自己才四十歲就被小禹喊成“婆婆”，有點(diǎn)生氣就拉黑了。經(jīng)過記者溝通，熊女士表示愿意還錢。你怎么看？


　　理想再遠(yuǎn)大，也需要點(diǎn)滴的努力；口號再響亮，也需要實(shí)際的行動；不論你有多么宏偉的規(guī)劃、多么昂揚(yáng)的斗志，不行動，終究是空中樓閣；漫漫長路，不如就從此刻出發(fā)。早安！


　　【編輯：符櫻】