湖北日?qǐng)?bào)網(wǎng)消息(通訊員李月、李毓霞、王鐵延)因患結(jié)腸癌,4月初,竹山男子來(lái)到太和醫(yī)院手術(shù)治療。在病檢時(shí),家屬無(wú)意中透露了其家族成員中已有3人同患結(jié)腸癌,就是這一句話引起了太和醫(yī)院病理科主任湯顯斌的注意。經(jīng)過(guò)一系列周密的基因檢測(cè)等病理學(xué)分析后,湯顯斌證實(shí)了該家族患有家族性遺傳疾病——林奇綜合征。據(jù)悉,該疾病比較少見(jiàn),這也是十堰市確診的首例林奇綜合征患者。
現(xiàn)年42歲的王先生是竹山人。一個(gè)多月前,他上廁所時(shí)發(fā)現(xiàn)大便里有血。一開(kāi)始他很緊張,但過(guò)了第二天發(fā)現(xiàn)沒(méi)有便血,也就不太在意了。沒(méi)有想到三天后,王先生又發(fā)現(xiàn)自己便血,過(guò)幾天又恢復(fù)正常。然后隔三差五的又開(kāi)始便血,王先生以為自己得了痔瘡。
4月初,他來(lái)到太和醫(yī)院普外科就診,經(jīng)醫(yī)生大便常規(guī)及腸鏡檢查,發(fā)現(xiàn)王先生結(jié)腸有異樣,隨后,醫(yī)生又對(duì)其進(jìn)行了染色放大腸鏡檢查和靶向活檢,病檢的結(jié)果顯示為早期結(jié)腸癌?!霸趺从质墙Y(jié)腸癌?”王先生的妻子有些吃驚。隨后,她進(jìn)一步向醫(yī)生透露,原來(lái),王先生的母親因患結(jié)腸癌已經(jīng)去世多年,而王先生的哥哥和妹妹也相繼患了結(jié)腸癌,其兄妹倆曾經(jīng)因?yàn)檫@種病輾轉(zhuǎn)國(guó)內(nèi)各大醫(yī)院,均無(wú)法確定病因?!盀槭裁次覀兗业娜硕既菀谆歼@種疾病,難道這種病有遺傳嗎?”王先生的妻子有些不解。
這一明顯的家族性遺傳特征引起了太和醫(yī)院病理科主任湯顯斌的注意。他立即對(duì)王先生進(jìn)行了免疫組織化篩查,檢查結(jié)果提示王先生屬于林奇綜合征高危人群,錯(cuò)配修復(fù)蛋白有缺失?!傲制婢C合征病人,最明顯的特征就是錯(cuò)配修復(fù)基因有缺陷?!睖@斌解釋。于是,他又進(jìn)一步對(duì)王先生做了基因突變檢測(cè),發(fā)現(xiàn)王先生錯(cuò)配修復(fù)基因缺失。經(jīng)過(guò)一系列周密的基因檢測(cè)等病理學(xué)分析后,湯顯斌證實(shí)了該家族患者屬于“林奇綜合征”。
目前,王先生仍在太和醫(yī)院積極接受治療,因已經(jīng)證實(shí)患有家族性遺傳疾病,近期,王先生的家屬都打算到太和醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)基因突變篩查。
據(jù)湯顯斌介紹,由于該病往往混雜在大量普通的腫瘤患者中,漏診率高,對(duì)于這一類特殊的遺傳性大腸癌,開(kāi)始做腸鏡的時(shí)間要提早,檢查間隔要縮小。
湯顯斌指出,林奇綜合征病人除易患結(jié)直腸癌外,同時(shí)易患胃癌、胰腺癌、膽囊癌、小腸癌、子宮內(nèi)膜癌,卵巢癌、泌尿道腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤等。
湯顯斌提醒,林奇綜合征家族易患結(jié)直腸癌及腸外癌,并不是家族每個(gè)成員都發(fā)病,只是比普通人群發(fā)病率明顯增高并且發(fā)病年齡較早,一般在50歲之前。
對(duì)于攜帶了林奇綜合征缺陷基因者,湯顯斌建議從20-25歲就開(kāi)始腸鏡檢查,如果其家人在20-25歲前就患上林奇綜合征相關(guān)腫瘤,就應(yīng)在最早診斷此疾病年齡的前2-5年開(kāi)始腸鏡檢查,而且每1-2年復(fù)查一次。一般散發(fā)型大腸癌由腺瘤到癌變的過(guò)程需要8-10年,但林奇綜合征相關(guān)基因變異者這一過(guò)程僅2-3年,1-2年復(fù)查一次可以保證在腺瘤癌變前給予及時(shí)處理,即在腸鏡下切除腺瘤,避免大腸癌的發(fā)生。