湖北日?qǐng)?bào)訊（記者韓曉玲、通訊員吳江龍）武漢大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院院長宋保亮教授團(tuán)隊(duì)與新疆醫(yī)科大學(xué)馬依彤教授團(tuán)隊(duì)合作，從人身上發(fā)現(xiàn)一個(gè)新基因，可以調(diào)控人體膽固醇吸收。美國當(dāng)?shù)貢r(shí)間6月7日，國際學(xué)術(shù)雜志《科學(xué)》發(fā)表了該研究成果。

血液中低密度脂蛋白膽固醇濃度升高，是導(dǎo)致心腦血管疾病的主要風(fēng)險(xiǎn)。膽固醇水平主要受飲食、生活方式和遺傳因素影響。

不同民族、不同人群遺傳變異的頻率、位點(diǎn)存在差異。課題組通過流行病學(xué)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，新疆哈薩克族部分人體內(nèi)有保護(hù)的基因和變異，突變攜帶者除膽固醇水平降低外，身體各項(xiàng)指標(biāo)健康。研究人員選取了哈薩克族一個(gè)家系，通過分離家系成員的基因組DNA并進(jìn)行研究分析，最終在血脂低的人體內(nèi)發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的突變位點(diǎn)，位于叫做LIMA1的基因中，這個(gè)變異與他們身上膽固醇濃度低有關(guān)。

為弄清楚基因變異與膽固醇之間的因果關(guān)系和作用機(jī)制，團(tuán)隊(duì)接著開展了更深入的研究。對(duì)變異攜帶者進(jìn)行分析，提示他們的膽固醇吸收下降，這一發(fā)現(xiàn)在基因敲除小鼠身上得到證實(shí)和重現(xiàn)。通過分子水平的研究，進(jìn)一步揭示了它介導(dǎo)小腸膽固醇吸收的功能和作用機(jī)理。

據(jù)介紹，該研究為降膽固醇提供了新的藥物研發(fā)靶點(diǎn)，還有助于理解為什么哈薩克族人雖然消耗較多牛羊肉，但心腦血管疾病患病率低于漢族人群。