湖北日報全媒記者龍華 通訊員溫紅蕾 黃潔瑩

    9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。
    唐氏綜合征、先天性心臟病……出生缺陷是準(zhǔn)父母們“談之色變”的名詞。9月11日，省婦幼保健院發(fā)布《2017年湖北省出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測報告》。省婦幼專家分析報告并建議，孕期規(guī)范產(chǎn)檢，可降低嚴(yán)重出生缺陷的風(fēng)險。

    先心病產(chǎn)前診斷需關(guān)注

    在《2010-2017年湖北省出生缺陷發(fā)生順位及發(fā)生率》中，發(fā)病率最高的依次為先天性心臟病、多指（趾）、外耳其他畸形、馬蹄內(nèi)翻足、并指（趾），這也是先心病第6年連續(xù)居首位。數(shù)據(jù)顯示，2017年先心病的發(fā)病率為76.44/萬。
    報告顯示，先心病的產(chǎn)前診斷率為65.2%?！跋忍煨孕呐K病的產(chǎn)前診斷很難?！笔D幼保健院超聲診斷科主任趙勝介紹，心臟結(jié)構(gòu)復(fù)雜，一些內(nèi)部結(jié)構(gòu)在胎兒期非常細(xì)微，很難確認(rèn)；胎兒期的心臟結(jié)構(gòu)有些通道是開放的，無法下定論；胎兒在活動，變化的位置也讓觀察很困難?！暗D幼保健院的先心病產(chǎn)前診斷率是在逐年增加，檢出畸形量也在不斷上升?！?br>
    12種出生缺陷的產(chǎn)前診斷率超過90%

    目前，列入我國主要出生缺陷的疾病共有14種，包括總唇裂、神經(jīng)管畸形、無腦畸形、脊柱裂、腦膨出、先天性腦積水、食道閉鎖或狹窄、直腸肛門閉鎖或狹窄、肢體短縮、先天性膈疝、臍膨出、腹裂、唐氏綜合征和先天性心臟病。報告顯示，我省唐氏綜合征、總唇裂和神經(jīng)管畸形這三種出生缺陷的發(fā)生率呈逐年下降趨勢，同時到2017年，除了先天性心臟病和直腸肛門閉鎖或狹窄，其他12種出生缺陷的產(chǎn)前檢出率都在90%以上，其中8種超過95%。
    “這些出生缺陷的降低和高診斷率，源于產(chǎn)前診斷手段的豐富和準(zhǔn)確度的提升，以及孕期保健相關(guān)政策的推廣?！笔D幼保健院優(yōu)生遺傳科主任醫(yī)師宋婕萍介紹，比如孕前和孕早期葉酸的及時補充，對預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形有很大的作用。趙勝建議準(zhǔn)父母們，一定重視產(chǎn)檢，特別是二胎家庭更不能放松警惕。