罕見病目錄發(fā)布 收錄121種疾病
專家建議目錄準入標準應進一步細化，罕見病保障應由醫(yī)保部門領銜
備受期待的國家版罕見病目錄終于出臺。6月8日，國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布，共有121種疾病被收錄其中。
這被業(yè)內視為罕見病保障歷史性的突破，有望推動罕見病科學和臨床研究以及藥物研發(fā)。
難以確診、無藥可治、特效藥難進中國市場……隨著罕見病保障的國家政策密集出臺，困擾罕見病患者的難題正在被逐一擊破。專家建議，罕見病目錄準入標準應進一步細化，并建立全國罕見病診治中心，讓罕見病患者得以盡快確診。
罕見病群體生存之困
“把人拉回去吧。”躺在ICU的王哲病情并沒有好轉的跡象，醫(yī)院擔心繼續(xù)耗下去，王哲一家最終人財兩空，建議家屬辦理出院，“醫(yī)生怕我家沒錢辦喪事，臨走還送了我們兩套壽衣。”
疾病突然向王哲(化名)襲來，是在2012年冬天。
毫無征兆的，身高近1米8、身材壯碩的他開始全身癱軟無力，坐都坐不住。去當地醫(yī)院做全身檢查，各項指標卻又一切正常。醫(yī)生沒有見過這種病。無法診斷，治療也就無從下手。但他的身體仍在以肉眼可見的速度衰敗，直到無法自主呼吸，被推進ICU。
在云南深山里，布依族姑娘楊希(化名)出現了同樣的癥狀，四肢無力，眼皮都抬不起來，“好像所有的元氣和力氣被空氣抽走了。”
去當地醫(yī)院看病，有的叫她查眼科，有的叫她查心電圖，檢查結果卻一切正常。直到在昆明的三甲醫(yī)院，楊希被醫(yī)生告知，她得了罕見病：重癥肌無力。
這種由神經與肌肉接頭處傳導障礙所引起，慢性的、罕見的自體免疫性疾病，目前尚不能治愈。有專家按1/5000的患病率估算，推測中國重癥肌無力患者大約有65萬人之多。
漫長的冬天過去，在死亡線上掙扎半年之久的王哲又活了過來。在三甲醫(yī)院，他同樣被確診為重癥肌無力。開始接受治療后，疾病變成身體里的困獸，他開始與它和平共處。
與王哲相比，楊希承受得更多。得病后，她面對不只有朋友的疏遠，還有來自至親的排斥，按照布依族的習俗，患了重病的女孩不能在娘家過年。疾病沒有摧毀她，但這一切把她緊緊纏住，“覺得自己要死掉了”。
盡管如此，重癥肌無力患者仍是罕見病病友里“幸運”的少數。
目前全球已知7000多種罕見病中，僅5%有有效藥物，重癥肌無力是其中之一。由上海中西三維藥業(yè)有限公司生產的溴吡斯的明，可用于治療重癥肌無力。這種被患者稱為“小明”的特效藥，是維持他們正常生活的“大力丸”。雖然美羅華等進口特效藥也可用于重癥肌無力治療，但與20元一瓶的“小明”相比，藥價高昂，并且不在醫(yī)保報銷范圍內。
不過，由于依賴單一藥物，重癥肌無力患者不得不承受救命藥斷供的風險。2016年，因為藥廠產能升級新舊廠房更替，“小明”大面積斷貨。即便是藥廠正常生產的情況下，仍有患者因為“小明”不在當地醫(yī)療機構采購計劃中，不得不跨省買藥。找人代購少則40元，多則七八十元，最貴時被炒到160元一瓶。
救命“孤兒藥”難入醫(yī)保目錄
他們的遭遇并非個例，而是中國罕見病患者群體的縮影。
難以確診、無藥可治、特效藥難進中國市場、醫(yī)保不納入、社會歧視……多年來，他們的生存面臨重重挑戰(zhàn)。
由于治療罕見病的藥物市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)進行研發(fā)生產，這些藥被稱為“孤兒藥”。
制度的建成環(huán)環(huán)相扣，罕見病的定義和疾病目錄的缺失，讓政策的齒輪遲遲難以運轉。最直接的影響是——孤兒藥難入醫(yī)保目錄。
也因此，多數孤兒藥費用昂貴，患者常無力承擔。
業(yè)內人士回憶，早在2009年，治療戈謝病的進口特效藥“思而贊”在國內上市時曾有過一次專家論證，人社、衛(wèi)生、藥監(jiān)等一同探討是否要將其納入醫(yī)保目錄，最終仍被否決，原因之一就是罕見病定義和病種不明晰，“單單‘光什么是孤兒藥’這一個定義就把我們難住了。”
中國藥促會醫(yī)藥政策委員會副主任委員、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥在青島市人社局任職期間，曾主導建立起當地政府、社會組織、患者多方共擔的罕見病醫(yī)療保障機制，并將戈謝病等罕見病納入青島大病救助范圍，這被稱為“青島模式”。
改革期間，他曾提過一個議案，把罕見病與尿毒癥的保障待遇持平，“我們曾經設計了這個制度，但最后要執(zhí)行的時候又拿下來了。因為害怕公布之后，所有人都說自己是罕見病。這就是沒有法定概念，沒有疾病目錄的弊端。”
國家目錄公布前已有3份“民間目錄”
不過，在公益組織“罕見病發(fā)展中心”主任黃如方看來，一切正在好轉。社會公眾認知、國家支持政策正在從無到有，患者診斷率也顯著提升。
2015年底，原國家衛(wèi)生計生委成立國家罕見病專家委員會，推動衛(wèi)生領域給予罕見病議題的全方位解決，包括制定罕見病的定義、推動中國罕見病目錄的制訂。
專家委員會的成立，讓罕見病目錄的出臺駛入快車道。今年6月8日，國家衛(wèi)生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監(jiān)局、國家中醫(yī)藥管理局等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布。
重癥肌無力、白化病、血友病等121種疾病被收錄其中，因冰桶挑戰(zhàn)活動被社會公眾熟知的罕見病“漸凍人癥”——肌萎縮側索硬化也被納入。這被業(yè)內視為專家委員會成立后，交出的首份成績單。
實際上，在此之前已有三份民間版目錄先后問世。
2016年，罕見病發(fā)展中心發(fā)布《中國罕見病參考名錄》，共包含147種罕見性疾病。同年，北京協(xié)和醫(yī)院開展的“罕見病臨床列隊研究”，涵蓋了88種罕見性疾病。去年，由上海市罕見病防治基金會等編寫的《可治性罕見病》中，共收錄了117種罕見疾病。
據罕見病公益組織比對，此次公布的首批國家版目錄，有110個病種與三份民間目錄相同。
罕見病目錄將為“孤兒藥”上市提速
“罕見病國家目錄出臺是罕見病保障的歷史性突破。”在劉軍帥看來，目錄出臺的“利”顯而易見：這將有利于罕見病科學和臨床研究、藥物研發(fā)等。其中，最直接受益的將是孤兒藥研發(fā)。
此前，中國藥企較少將孤兒藥納入研發(fā)計劃，罕見病藥物多依賴進口，但只有少數孤兒藥同步進入中國。據罕見病制藥企業(yè)負責人王曉暉梳理，首批進入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已有批準上市的治療藥物，而其中在國內上市的僅20多種。
這讓黃如方感到焦灼。“本來藥品就不多，病人還沒用上，為什么不能打破政策壁壘，讓這些藥物造福我們?坦白講，我們等不到那一天。”他此前接受新京報記者采訪時說。
隨著目錄的出臺，這一現狀將有望改善。
“罕見病目錄認定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負擔較為嚴重，社會關注度較高的疾病。”王曉暉認為，對藥監(jiān)部門來說，納入目錄內的病種在藥品優(yōu)先審評審批、免臨床試驗等方面就具有了依據，可以讓全球孤兒藥盡快登陸中國市場。
實際上，孤兒藥正在“小跑”進入中國。優(yōu)先審評審批、減免臨床試驗、有條件批準上市、延長數據保護期……近年來，一系列藥審新政密集出臺。
今年5月23日，國家藥監(jiān)局、國家衛(wèi)健委聯(lián)合公布藥審新政，進口罕見病藥品可以提交境外取得的臨床試驗數據，直接申報藥品上市注冊申請。
“目錄的出臺加之藥品審批新政，將讓罕見病藥物研發(fā)企業(yè)享受更多政策紅利，從而激發(fā)企業(yè)對孤兒藥研發(fā)的積極性。”北京協(xié)和醫(yī)院臨床藥理研究中心白樺希望，未來重癥肌無力患者可以有更多用藥選擇，不再僅僅依賴“小明”。
罕見病目錄出臺背后 醫(yī)保部門缺席
罕見病目錄出臺的“弊”也同樣明顯。
王曉暉認為，加速孤兒藥上市進程的同時，罕見病目錄還為醫(yī)保部門未來制定和完善罕見病相關醫(yī)療保障制度提供了參考。
但在劉軍帥看來，情況并不樂觀。他認為，對患者來說，更好的醫(yī)療保障制度最為重要，罕見病保障應該由醫(yī)保部門領銜，但此次五部委聯(lián)合公布目錄，并沒有醫(yī)保部門的身影，“一個最關鍵的部門沒有會簽。”
而醫(yī)保資源有限，罕見病人群與費用規(guī)模數據不清，在多個主管部門并未達成共識的情況下公布目錄，或將讓醫(yī)保部門進退兩難，暫時擱置孤兒藥進入醫(yī)保的議程。
此外，罕見病目錄的擴容標準，有待進一步細化。今年6月5日，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布《罕見病目錄制訂工作程序》，對罕見病目錄的準入標準作出規(guī)定。
文件提出，將分批遴選目錄覆蓋病種，動態(tài)更新。納入目錄的病種應同時滿足四項條件：國際國內有證據表明發(fā)病率或患病率較低;對患者和家庭危害較大;有明確診斷方法;有治療或干預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項。
劉軍帥認為，這樣的規(guī)定相對模糊，缺乏明確的標準，準入條件中的發(fā)病率、危害性、可治療性三個指標都亟須細化明確。
不僅如此，罕見病醫(yī)療水平也有待提高。劉軍帥認為，目前國內罕見病醫(yī)療服務能力總體不強，缺乏有效治療手段，“政府應推動建立全國罕見病診治中心，讓罕見病患者能夠盡快確診，接受治療。”
(記者 許雯)
