長(zhǎng)江日?qǐng)?bào)融媒體5月23日訊(記者盧士昌 通訊員呂嵐)江漢區(qū)婦幼保健院5月23日通報(bào)，該區(qū)唐氏兒無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查結(jié)果堪憂，在已檢測(cè)的1312名孕婦中，初篩陽(yáng)性5例，已確診2例。

自去年9月下旬到記者發(fā)稿前，江漢區(qū)婦幼保健院、湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院和武漢市紅十字會(huì)醫(yī)院三個(gè)檢測(cè)點(diǎn)，已為1312例孕婦進(jìn)行了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，參加檢測(cè)年齡最大的孕婦46歲。結(jié)果發(fā)現(xiàn)初篩陽(yáng)性5例，總檢出率為3.8‰，高齡孕婦(≥35歲)4人，30-34歲年齡段孕婦1人，其中2例羊穿已確診為唐氏兒，1例已行羊穿等待結(jié)果中，另2例待確診。

唐氏綜合癥，又稱(chēng)先天愚型，是最多見(jiàn)的一種出生缺陷。據(jù)估計(jì)，每年全國(guó)約有2.6萬(wàn)唐氏兒出生。唐氏兒主要表現(xiàn)為先天智障，特殊面容，器官缺陷等，存活率低，生存質(zhì)量差，目前尚無(wú)有效治療方法，對(duì)家庭和社會(huì)影響極大，產(chǎn)前篩查顯得尤其重要。

據(jù)江漢區(qū)婦幼保健院相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，以前常規(guī)檢測(cè)數(shù)據(jù)是600到800例可能檢測(cè)出一例唐氏兒，而且人群集中在38周歲以上?，F(xiàn)在檢測(cè)的數(shù)據(jù)，以初篩陽(yáng)性數(shù)字而論，已然下降到200到300例就要檢測(cè)出一例高危，以確認(rèn)數(shù)字而論，也是400到600就有一例。

“值得強(qiáng)調(diào)的，現(xiàn)在35歲人群就有確診案例，唐氏兒發(fā)生的孕婦年齡段已經(jīng)下降了三四歲。”該負(fù)責(zé)人提醒。

據(jù)悉，傳統(tǒng)唐氏篩查方法檢出率為60%到80%，漏檢率高達(dá)20%到30%，也就是說(shuō)每十個(gè)唐氏兒就有2到3個(gè)沒(méi)有檢測(cè)出來(lái)，而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，準(zhǔn)確率在99%以上。 現(xiàn)全市將此技術(shù)納入政府?huà)D幼健康十大惠民項(xiàng)目，凡常住武漢市，年齡滿30歲，孕周在12--22周自愿接受檢測(cè)的孕婦均可來(lái)我區(qū)的三個(gè)檢測(cè)點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。

按照該類(lèi)缺陷人均救助費(fèi)用100萬(wàn)元/人計(jì)算，江漢區(qū)2例確診，表明無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的實(shí)施已為社會(huì)避免經(jīng)濟(jì)損失200萬(wàn)元。此項(xiàng)檢查政府買(mǎi)單191.5萬(wàn)元。